發育不全性侏儒症英文解釋翻譯、發育不全性侏儒症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 nanosomia hypoplastica

分詞翻譯：

發育不全的英語翻譯：

【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

侏儒症的英語翻譯：

【醫】 dwarfishness; microplasia; midgetism; nanism; nanosoma; nanosomia
pygmyism

專業解析

發育不全性侏儒症（Hypoplastic Dwarfism）是一種因先天或後天因素導緻身體組織、器官發育不足而引起的生長發育障礙性疾病。以下從漢英詞典角度及醫學定義進行解釋：

一、術語漢英對照與核心定義

發育不全 (Hypoplasia)
指器官或組織未能發育至正常大小或成熟度，細胞數量或結構低于正常水平。英文對應術語為"Hypoplasia"（組織發育不足）。
侏儒症 (Dwarfism)
指成年身高顯著低于同種族、同性别、同年齡人群平均值（通常低于标準身高2個标準差以上）。英文術語為"Dwarfism"，醫學上更常用"Short Stature"（身材矮小）。
發育不全性侏儒症 (Hypoplastic Dwarfism)
特指因骨骼、軟骨或其他關鍵組織發育不全導緻的侏儒症亞型，屬于病理性身材矮小。英文全稱"Hypoplastic Dwarfism"。

二、病因與分類

先天性因素
- 軟骨發育不全 (Achondroplasia)：最常見類型，由 FGFR3 基因突變導緻軟骨内成骨障礙，四肢短小（短肢型侏儒）。
- 成骨不全症 (Osteogenesis Imperfecta)：膠原蛋白缺陷引發的骨骼脆弱與發育遲緩。
内分泌性因素
生長激素缺乏症（GHD）、甲狀腺功能減退等内分泌疾病可導緻全身性發育遲緩。
營養與代謝異常
嚴重營養不良或代謝性疾病（如黏多糖貯積症）幹擾骨骼生長闆功能。

三、臨床特征

典型表現：
軀幹與四肢比例異常（如短肢、大頭、前額突出）、關節活動受限、脊柱彎曲（腰椎前凸）。

并發症：
呼吸系統狹窄、神經壓迫（枕骨大孔狹窄）、中耳炎緻聽力損失等。

四、診斷與治療

診斷依據
- 影像學檢查：X線顯示長骨短寬、椎間隙狹窄。
- 基因檢測：如 FGFR3、COL 基因家族篩查。
- 内分泌評估：生長激素激發試驗、甲狀腺功能檢測。
治療原則
- 生長激素療法：適用于非骨骼畸形導緻的生長激素缺乏症（需排除腫瘤風險）。
- 骨科手術：肢體延長術、脊柱矯形（如椎管減壓）。
- 多學科管理：耳鼻喉科（聽力幹預）、康複訓練（關節功能維持）。

五、權威參考資料

世界衛生組織 (WHO) 對生長發育障礙的定義與分類标準（來源：WHO Child Growth Standards）。
美國國立衛生研究院 (NIH) 遺傳性侏儒症研究指南（來源：NIH Genetic and Rare Diseases Information Center）。
《中華兒科雜志》兒童身材矮小症診療共識（來源：中華醫學會兒科學分會内分泌遺傳代謝學組）。
國際骨骼發育異常學會 (ISDS) 臨床分類系統（來源：ISDS Classification of Skeletal Dysplasias）。

注：具體研究可參考權威機構官網或醫學數據庫（如PubMed），輸入關鍵詞 "Hypoplastic Dwarfism"、"Achondroplasia" 獲取最新文獻。

網絡擴展解釋

發育不全性侏儒症是一種以骨骼或軟骨發育異常為主要特征的先天性身材矮小症，屬于侏儒症的一種類型。以下從多個角度進行綜合解釋：

1.定義與病因

核心機制：主要由基因突變導緻骨骼或軟骨發育不全，尤其是軟骨細胞分化障礙（）。常見類型如軟骨發育不全，屬于常染色體顯性遺傳，僅需攜帶一個突變基因即可發病（）。
生長激素關聯：部分病例可能同時存在生長激素分泌不足或作用異常，但核心問題仍在于骨骼結構發育缺陷（）。

2.臨床表現

典型體征：四肢短小（尤其是大腿和上臂）、頭圍較大、前額突出、鼻梁塌陷，軀幹長度相對正常（）。
其他特征：可能出現胸腰段駝背、肌張力減退，但智力通常正常（）。
發育進程：出生後1年内逐漸顯現體征，運動能力發展遲緩（如3-4個月才能擡頭，2-3歲學會行走）（）。

3.遺傳與風險

遺傳概率：患者生育後代時，遺傳風險高達50%（）。
純合子風險：若父母均患病，子代可能為純合子，表現為更嚴重的畸形甚至緻死（）。

4.診斷與治療

診斷方法：結合影像學（骨骼X線顯示骨齡延遲）、基因檢測及激素水平評估（）。
治療方向：
- 生長激素：對部分合并生長激素缺乏者可能有效（）。
- 手術矯正：嚴重骨骼畸形需通過骨科手術改善功能（）。
- 産前幹預：高風險家庭建議通過基因檢測和産前診斷降低遺傳概率（）。

5.與其他侏儒症的區别

垂體性侏儒症：以生長激素缺乏為主，身材比例正常（）。
代謝性侏儒症：多由營養或慢性疾病導緻，可通過後天幹預改善（）。

如需進一步了解具體案例或最新治療方案，可參考來源、等權威醫學資料。