
【医】 isochromosome
class; grade; rank; wait; when
【机】 iso-
arm
【医】 arm; brachia; brachio-; brachium; upper arm; upper limb
chromosome
【化】 chromosome
【医】 chromatosome; chromosome; karyomit; karyomite
等臂染色体(isochromosome)是染色体结构异常的一种特殊类型,指染色体的两个臂在形态和遗传物质上完全对称,通常由细胞分裂过程中着丝粒横向分裂异常导致。这类染色体异常可能引发多种遗传性疾病,例如特纳综合征(Turner syndrome)患者中约15%-20%的病例与X染色体等臂畸变相关。
其形成机制可概括为以下两种模式:
临床上,等臂染色体与实体瘤(如神经母细胞瘤)和血液系统恶性肿瘤存在显著关联。细胞遗传学检测中,常规核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术可准确识别此类结构畸变。相关研究数据可参考美国国家生物技术信息中心(NCBI)的基因数据库及《医学遗传学》(第9版)教材中的染色体疾病章节。
等臂染色体(isochromosome)是一种染色体结构异常的形态,其核心特征在于染色体的两臂在基因组成、排列和长度上呈现对称性相同。以下是综合多个权威来源的详细解释:
等臂染色体是由于染色体在分裂时,着丝粒未按正常的纵向分裂,而是发生横向分裂所致。这种错误分裂导致两个子细胞分别获得两条完全相同的长臂或短臂。例如,若原染色体的长臂和短臂分离异常,可能形成一个由两条长臂组成的染色体和另一个由两条短臂组成的染色体。
等臂染色体是常见的染色体结构异常类型,可能导致基因剂量失衡,引发遗传性疾病。例如,某些先天性畸形或发育异常可能与等臂染色体相关。
通过上述机制和特点可以看出,等臂染色体的形成涉及复杂的细胞分裂错误,其稳定性差异对个体遗传健康有重要影响。如需进一步了解具体案例或医学应用,可参考来源网页的完整内容。
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