
【医】 hypophysial dwarf; levi-lorain dwarf; Paltauf's dwarf; pituitary dwarf
hypophysis; pituitary
【医】 appendices suprasphenoidalis; appendix cerebri; colatorium
glandulae basilaris; hypophysis; hypophysis cerebri; master glands
pituitarium; pituitary; pituitary appendage; pituitary bo***s
pituitary glands; somatic center
dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【医】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy
垂体性侏儒(Pituitary Dwarfism)是由脑垂体前叶生长激素分泌不足引起的生长发育障碍性疾病。该术语在汉英医学词典中对应"Growth Hormone Deficiency (GHD) Dwarfism",核心特征是身高低于同种族、同年龄、同性别正常人群平均值的3个标准差以上。
病理机制
主要源于垂体生长激素合成或分泌异常,可能由先天性基因突变(如PROP1或POU1F1基因缺陷)、颅脑肿瘤、感染或围产期损伤导致(来源:美国国家医学图书馆MedlinePlus)。约50%病例为特发性,即无明确器质性病变。
临床表现
典型症状包括:
诊断标准
需结合两项生长激素激发试验(胰岛素耐量试验和精氨酸试验),血清IGF-1浓度<-2SD为重要指标。MRI检查可发现垂体发育不良或占位性病变(来源:《柳叶刀·糖尿病与内分泌学》)。
治疗规范
重组人生长激素(r-hGH)替代疗法为首选,FDA建议剂量为0.16-0.24 mg/kg/周,分次皮下注射。治疗窗口期为青春期前,及时干预可使最终身高达到遗传潜力值的90%以上(来源:欧洲内分泌学会临床指南)。
垂体性侏儒症(pituitary dwarfism)是一种由于生长激素(GH)分泌不足或受体异常导致的生长发育障碍疾病,主要表现为身材矮小且比例匀称。以下从多个角度综合解释该疾病:
垂体性侏儒症的核心病因是垂体前叶功能障碍或下丘脑病变,导致生长激素分泌不足。具体分为三类:
需结合以下指标:
中医认为本病与脾肾亏虚、气血不足相关,肾精不足致骨骼生长停滞,需通过健脾补肾、调和阴阳改善体质。
垂体性侏儒症需早期诊断干预,通过激素治疗和病因管理可显著改善预后。男女发病率约为2-4:1,心理支持也需重视,避免患者因身材问题产生自卑情绪。
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