英语翻译：

【医】 phocomelia; phocomelus; phocomely

分词翻译：

短的英语翻译：

brief; fault; lack; owe; short; weak point
【医】 brachy-; brevi-

肢畸形的英语翻译：

【医】 cacomelia

专业解析

短肢畸形（phocomelia）是一种先天性肢体发育异常疾病，临床表现为四肢骨骼显著缩短或缺失，常伴有关节畸形和运动功能受限。该术语源自希腊语“phōkē”（海豹）和“melos”（肢体），形容患者肢体形态类似海豹的鳍状结构。

1. 定义与病理特征

短肢畸形属于肢体缺陷分类中的轴旁发育异常，主要因胚胎期肢芽发育受阻导致。典型病理表现为长骨（如肱骨、股骨）严重缩短或完全缺失，手、足可能直接连接于躯干，桡骨、尺骨等骨骼结构常出现融合或变形（来源：世界卫生组织先天性异常报告）。

2. 病因与风险因素

研究证实致畸因素主要包括：

• 药物暴露：20世纪60年代沙利度胺（thalidomide）事件导致全球超1万例病例
• 遗传突变：SHH基因、TBX5基因异常表达
• 母体环境：妊娠早期电离辐射、有机溶剂接触（来源：美国国立卫生研究院遗传学手册）。

3. 临床分型

根据国际疾病分类（ICD-11）：

• 完全型：四肢均受累
• 不完全型：单侧上肢或下肢受累
• 伴发综合征型：如Holt-Oram综合征合并心脏畸形（来源：医学遗传学期刊）。

4. 诊断与干预

产前超声筛查可在妊娠14周检出严重病例，三维重建技术能清晰显示骨骼发育异常。出生后治疗需多学科协作，包含假肢适配（2-3岁）、骨科矫形手术及长期康复训练（来源：梅奥诊所临床指南）。

网络扩展解释

短肢畸形（Micromelia）是先天性肢体发育异常疾病，主要表现为四肢长骨显著短缩或缺失，属于骨骼系统畸形的一种。其核心信息可归纳如下：

一、定义与分类

1. 基本特征
   指脊椎动物（包括人类）四肢长度明显短于正常水平，尤其是长骨发育异常。严重时可能出现“海豹肢畸形”（Phocomelia），即肢体近端缺失，手脚直接连接躯干。

2. 分类依据

   • 先天性：胚胎期基因突变或孕期环境因素导致。
   • 后天性：创伤、感染、神经损伤等引发，如脊髓灰质炎后遗症。

二、病因与机制

1. 遗传因素
   常染色体隐性遗传是主要病因之一，可能导致软骨发育不良或侏儒症。

2. 环境因素

   • 孕期暴露：接触沙利度胺（反应停）、辐射、重金属（苯、汞等）或化学污染物。
   • 营养缺乏：维生素B₂、生物素不足可能干扰胚胎骨骼发育。

三、临床表现与诊断

1. 典型症状
   四肢短小、肢体比例失调，可能伴随关节活动受限或功能障碍。

2. 产前筛查
   通过超声检查可发现胎儿肢体异常，结合基因检测（如染色体分析）辅助确诊。

四、治疗与管理

1. 干预方式

   • 手术矫正：针对骨骼畸形或肢体不等长进行延长术或截骨术。
   • 康复治疗：物理训练和辅助器具改善运动功能。

2. 预防建议
   孕期需避免接触致畸物质，加强营养补充并定期产检。

五、相关概念区分

• 短肢畸形 vs 肢体短缩畸形：前者侧重先天四肢短小，后者包括后天因素（如创伤）导致的肢体长度差异。
• 海豹肢畸形：属于短肢畸形的极端类型，表现为近端肢体完全缺失。

如需进一步了解具体案例或治疗方案，可参考来源：（道客巴巴）、（大众养生网）、（搜狗百科）。

分类

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