英語翻譯：

【醫】 phocomelia; phocomelus; phocomely

分詞翻譯：

短的英語翻譯：

brief; fault; lack; owe; short; weak point
【醫】 brachy-; brevi-

肢畸形的英語翻譯：

【醫】 cacomelia

專業解析

短肢畸形（phocomelia）是一種先天性肢體發育異常疾病，臨床表現為四肢骨骼顯著縮短或缺失，常伴有關節畸形和運動功能受限。該術語源自希臘語“phōkē”（海豹）和“melos”（肢體），形容患者肢體形态類似海豹的鳍狀結構。

1. 定義與病理特征

短肢畸形屬于肢體缺陷分類中的軸旁發育異常，主要因胚胎期肢芽發育受阻導緻。典型病理表現為長骨（如肱骨、股骨）嚴重縮短或完全缺失，手、足可能直接連接于軀幹，桡骨、尺骨等骨骼結構常出現融合或變形（來源：世界衛生組織先天性異常報告）。

2. 病因與風險因素

研究證實緻畸因素主要包括：

• 藥物暴露：20世紀60年代沙利度胺（thalidomide）事件導緻全球超1萬例病例
• 遺傳突變：SHH基因、TBX5基因異常表達
• 母體環境：妊娠早期電離輻射、有機溶劑接觸（來源：美國國立衛生研究院遺傳學手冊）。

3. 臨床分型

根據國際疾病分類（ICD-11）：

• 完全型：四肢均受累
• 不完全型：單側上肢或下肢受累
• 伴發綜合征型：如Holt-Oram綜合征合并心髒畸形（來源：醫學遺傳學期刊）。

4. 診斷與幹預

産前超聲篩查可在妊娠14周檢出嚴重病例，三維重建技術能清晰顯示骨骼發育異常。出生後治療需多學科協作，包含假肢適配（2-3歲）、骨科矯形手術及長期康複訓練（來源：梅奧診所臨床指南）。

網絡擴展解釋

短肢畸形（Micromelia）是先天性肢體發育異常疾病，主要表現為四肢長骨顯著短縮或缺失，屬于骨骼系統畸形的一種。其核心信息可歸納如下：

一、定義與分類

1. 基本特征
   指脊椎動物（包括人類）四肢長度明顯短于正常水平，尤其是長骨發育異常。嚴重時可能出現“海豹肢畸形”（Phocomelia），即肢體近端缺失，手腳直接連接軀幹。

2. 分類依據

   • 先天性：胚胎期基因突變或孕期環境因素導緻。
   • 後天性：創傷、感染、神經損傷等引發，如脊髓灰質炎後遺症。

二、病因與機制

1. 遺傳因素
   常染色體隱性遺傳是主要病因之一，可能導緻軟骨發育不良或侏儒症。

2. 環境因素

   • 孕期暴露：接觸沙利度胺（反應停）、輻射、重金屬（苯、汞等）或化學污染物。
   • 營養缺乏：維生素B₂、生物素不足可能幹擾胚胎骨骼發育。

三、臨床表現與診斷

1. 典型症狀
   四肢短小、肢體比例失調，可能伴隨關節活動受限或功能障礙。

2. 産前篩查
   通過超聲檢查可發現胎兒肢體異常，結合基因檢測（如染色體分析）輔助确診。

四、治療與管理

1. 幹預方式

   • 手術矯正：針對骨骼畸形或肢體不等長進行延長術或截骨術。
   • 康複治療：物理訓練和輔助器具改善運動功能。

2. 預防建議
   孕期需避免接觸緻畸物質，加強營養補充并定期産檢。

五、相關概念區分

• 短肢畸形 vs 肢體短縮畸形：前者側重先天四肢短小，後者包括後天因素（如創傷）導緻的肢體長度差異。
• 海豹肢畸形：屬于短肢畸形的極端類型，表現為近端肢體完全缺失。

如需進一步了解具體案例或治療方案，可參考來源：（道客巴巴）、（大衆養生網）、（搜狗百科）。

分類

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