
【医】 hemizygote
half; in the middle; semi-
【计】 semi
【医】 demi-; hemi-; semi-; semis; ss
【经】 quasi
【医】 zygocyte; zygoite; zygote
半合子(hemizygote)是遗传学中用于描述特定染色体组合状态的术语,指个体在某一对同源染色体中仅携带一个等位基因或基因座的现象。该概念常见于性染色体相关遗传机制,尤其在人类X染色体隐性遗传疾病的研究中具有关键作用。
从汉英词典角度分析,"半合子"由"半"(partial)和"合子"(zygote)构成,英文对应词"hemizygote"源自希腊语词根"hemi-"(半)与"zygotos"(成对结合)。此术语特指二倍体生物体内某一染色体或其片段呈单体状态的情况,例如:
在临床遗传学中,半合子状态直接影响X连锁隐性遗传病(如血友病、红绿色盲)的表现规律。男性因仅携带单个X染色体,相关致病基因无需纯合即可表现病症,这与女性需两个致病等位基因才发病形成对比。
该术语的理论基础可追溯至摩尔根学派对果蝇性状遗传的研究,现代分子生物学则通过荧光原位杂交(FISH)等技术验证半合子区域的基因表达模式。国际人类细胞遗传学命名系统(ISCN)明确规定了对半合子现象的标注标准。
半合子是遗传学中的一个重要概念,具体解释如下:
半合子(hemizygote)指二倍体生物中,某个或多个基因在染色体上仅有一个拷贝,缺乏对应的等位基因。这种状态常见于性染色体系统(如XY型)的雄性个体或染色体部分缺失的个体。
半合子突变在遗传学研究中具有重要意义,可帮助揭示隐性性状的遗传规律及基因定位。
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