短颈性营养不良英文解释翻译、短颈性营养不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dystrophia brevicollis

分词翻译：

短的英语翻译：

brief; fault; lack; owe; short; weak point
【医】 brachy-; brevi-

颈的英语翻译：

cervical; kink; neck
【医】 cervico-; cervix; colla; collum; der-; dero-; jugulum; neck; trachel-
trachelo-; trachelos

营养不良的英语翻译：

innutrition; malnutrition
【医】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

专业解析

短颈性营养不良（Diastrophic Dysplasia）是一种罕见的常染色体隐性遗传性骨骼发育异常疾病，主要特征为短颈、四肢短小、脊柱畸形及关节挛缩。该疾病由SLC26A2基因突变引起，影响软骨细胞硫酸盐转运，导致骨骼和软骨发育异常。

关键医学特征包括：

骨骼异常：患者出生时即呈现短颈、短肢侏儒症，伴有马蹄内翻足和"搭便车拇指"（拇指外展畸形）。
脊柱畸形：进行性脊柱侧弯和颈椎后凸常见，可能压迫脊髓引发神经症状。
软骨损害：耳廓软骨在婴儿期出现特征性"菜花耳"畸形，喉软骨异常可能导致呼吸窘迫。

诊断依据美国国立卫生研究院（NIH）遗传与罕见疾病信息中心标准，需结合临床表型、影像学检查及基因检测。产前超声可发现胎儿四肢短小、胸廓狭小等特征。治疗方案以多学科综合管理为主，包括骨科手术矫正畸形、呼吸支持及物理治疗。

该疾病自然史研究显示，约25%患者因颈椎不稳定或呼吸道并发症在儿童期死亡，存活者成年后平均身高约118厘米。遗传咨询推荐使用欧洲医学遗传学会（ESHG）指南，建议携带者检测及产前诊断。

信息来源：美国国立卫生研究院遗传与罕见疾病信息中心（GARD）、在线人类孟德尔遗传数据库（OMIM）、欧洲骨骼发育异常登记系统、《骨与关节外科杂志》（JBJS）临床指南。

网络扩展解释

关于“短颈性营养不良”这一术语，经过综合权威医学资料库和搜索结果显示：

术语有效性说明
目前未在权威医学文献（如-6）中发现“短颈性营养不良”这一疾病或定义的直接记载。可能存在的混淆包括：
- 短肠综合征（、）：因肠道吸收面积减少导致营养吸收障碍的疾病，是继发性营养不良的常见原因。
- 先天性短颈畸形（如Klippel-Feil综合征）：一种颈椎融合导致的颈部缩短疾病，可能因并发症（如呼吸受限）间接影响营养状态，但未被归类为营养代谢疾病。
建议核实方向
若该术语来源于特定病例或地方性表述，建议结合以下维度进一步确认：
- 是否涉及骨骼发育异常（如侏儒症、成骨不全症）合并营养代谢问题；
- 是否为遗传代谢病的民间俗称（如黏多糖贮积症可能表现为骨骼畸形和生长迟缓）；
- 是否存在翻译误差，如英文术语"short stature with malnutrition"（矮小伴营养不良）。
权威定义参考
根据世界卫生组织（）及北京协和医院（）的定义，营养不良的核心是能量/营养素摄入与消耗失衡，包含营养不足、过剩及微量元素缺乏等类型，需通过临床生化指标和人体测量综合诊断。

建议：若需进一步诊断，请携带完整病历资料至三甲医院营养科或内分泌科就诊。