马－罗二氏综合征英文解释翻译、马－罗二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Marie-Robinson syndrome

分词翻译：

马的英语翻译：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【医】 hippo-

罗的英语翻译：

catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【经】 gross

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

马－罗二氏综合征（Maroteaux-Lamy Syndrome），又称黏多糖贮积症VI型（Mucopolysaccharidosis VI, MPS VI），是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，因体内缺乏芳基硫酸酯酶B（arylsulfatase B）酶活性，导致黏多糖（糖胺聚糖）在细胞溶酶体中异常累积，进而引发多系统功能障碍。

核心特征与临床表现

病因机制
该病由ARSB基因突变引起，该基因编码芳基硫酸酯酶B，其功能缺失导致硫酸皮肤素（DS）和硫酸软骨素（CS）无法正常分解，堆积于骨骼、关节、心脏等组织。
典型症状
患者表现为骨骼畸形（如矮小、鸡胸、关节僵硬）、面部特征异常（前额突出、鼻梁扁平）、角膜浑浊及器官肿大（肝脾增大）。部分病例伴随心血管病变（心瓣膜增厚）和呼吸系统损伤。
诊断方法
确诊依赖酶活性检测（白细胞或成纤维细胞中芳基硫酸酯酶B活性显著降低）及基因检测（ARSB基因突变分析）。尿液中硫酸皮肤素水平升高可作为辅助指标。
治疗与预后
目前主要疗法包括酶替代治疗（ERT）（如galsulfase）以补充缺失的酶，以及造血干细胞移植（HSCT）。支持性治疗如骨科手术、呼吸管理可改善生活质量。早期干预可延缓疾病进展，但无法完全逆转损伤。

权威参考文献来源

美国国家医学图书馆（MedlinePlus）
国家罕见病组织（NORD）
欧洲罕见病联盟（Orphanet）
《GeneReviews》医学数据库
黏多糖贮积症国际研究协会（MPS Society）

网络扩展解释

“马－罗二氏综合征”可能涉及两种不同的疾病名称或翻译混淆，需结合不同来源信息进行解释：

可能的翻译混淆
提到“马-罗二氏综合征”对应的英文为Marie-Robinson syndrome，但未提供具体医学定义。该术语在现有中文医学资料中较少见，可能属于罕见病症或历史性命名。
需区分的两种综合征
- 马凡氏综合征（马氏/玛氏综合征）
  由-5描述，是一种遗传性结缔组织疾病，表现为四肢细长、心血管异常（如主动脉扩张）、骨骼畸形等。
  - 病因：常染色体显性遗传。
  - 症状：身高异常、近视、关节松弛等。
- 罗氏综合征（皮罗综合征）
  指出，该病属于先天性腭裂相关疾病，特征为小颌畸形、舌后坠、呼吸困难等，与染色体异常或宫内压迫有关。
用户可能的混淆点
若用户实际想了解的是上述两种综合征的合并表述，需明确二者为独立疾病：
- 马凡氏综合征影响结缔组织，需关注心血管风险；
- 皮罗综合征属于颌面部畸形，需早期手术干预。

建议：由于“马-罗二氏综合征”的详细医学定义在现有资料中不明确，建议结合具体症状或英文术语（如Marie-Robinson syndrome）咨询专业医生，或查阅权威医学数据库以获取准确信息。