馬－羅二氏綜合征英文解釋翻譯、馬－羅二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Marie-Robinson syndrome

分詞翻譯：

馬的英語翻譯：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【醫】 hippo-

羅的英語翻譯：

catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【經】 gross

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

馬－羅二氏綜合征（Maroteaux-Lamy Syndrome），又稱黏多糖貯積症VI型（Mucopolysaccharidosis VI, MPS VI），是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，因體内缺乏芳基硫酸酯酶B（arylsulfatase B）酶活性，導緻黏多糖（糖胺聚糖）在細胞溶酶體中異常累積，進而引發多系統功能障礙。

核心特征與臨床表現

病因機制
該病由ARSB基因突變引起，該基因編碼芳基硫酸酯酶B，其功能缺失導緻硫酸皮膚素（DS）和硫酸軟骨素（CS）無法正常分解，堆積于骨骼、關節、心髒等組織。
典型症狀
患者表現為骨骼畸形（如矮小、雞胸、關節僵硬）、面部特征異常（前額突出、鼻梁扁平）、角膜渾濁及器官腫大（肝脾增大）。部分病例伴隨心血管病變（心瓣膜增厚）和呼吸系統損傷。
診斷方法
确診依賴酶活性檢測（白細胞或成纖維細胞中芳基硫酸酯酶B活性顯著降低）及基因檢測（ARSB基因突變分析）。尿液中硫酸皮膚素水平升高可作為輔助指标。
治療與預後
目前主要療法包括酶替代治療（ERT）（如galsulfase）以補充缺失的酶，以及造血幹細胞移植（HSCT）。支持性治療如骨科手術、呼吸管理可改善生活質量。早期幹預可延緩疾病進展，但無法完全逆轉損傷。

權威參考文獻來源

美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）
國家罕見病組織（NORD）
歐洲罕見病聯盟（Orphanet）
《GeneReviews》醫學數據庫
黏多糖貯積症國際研究協會（MPS Society）

網絡擴展解釋

“馬－羅二氏綜合征”可能涉及兩種不同的疾病名稱或翻譯混淆，需結合不同來源信息進行解釋：

可能的翻譯混淆
提到“馬-羅二氏綜合征”對應的英文為Marie-Robinson syndrome，但未提供具體醫學定義。該術語在現有中文醫學資料中較少見，可能屬于罕見病症或曆史性命名。
需區分的兩種綜合征
- 馬凡氏綜合征（馬氏/瑪氏綜合征）
  由-5描述，是一種遺傳性結締組織疾病，表現為四肢細長、心血管異常（如主動脈擴張）、骨骼畸形等。
  - 病因：常染色體顯性遺傳。
  - 症狀：身高異常、近視、關節松弛等。
- 羅氏綜合征（皮羅綜合征）
  指出，該病屬于先天性腭裂相關疾病，特征為小颌畸形、舌後墜、呼吸困難等，與染色體異常或宮内壓迫有關。
用戶可能的混淆點
若用戶實際想了解的是上述兩種綜合征的合并表述，需明确二者為獨立疾病：
- 馬凡氏綜合征影響結締組織，需關注心血管風險；
- 皮羅綜合征屬于颌面部畸形，需早期手術幹預。

建議：由于“馬-羅二氏綜合征”的詳細醫學定義在現有資料中不明确，建議結合具體症狀或英文術語（如Marie-Robinson syndrome）咨詢專業醫生，或查閱權威醫學數據庫以獲取準确信息。