硫脑苷脂硫酸酯酶英文解释翻译、硫脑苷脂硫酸酯酶的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【化】 sulfatidate sulfatase

分词翻译：

硫的英语翻译：

sulfur; sulphur
【化】 sulphur
【医】 S; sulf-; sulfo-; sulfur; sulph-; sulphur; thio-

脑苷脂的英语翻译：

【化】 cerebroside

硫酸酯酶的英语翻译：

【化】 sulfatase
【医】 sulfatase

专业解析

硫脑苷脂硫酸酯酶（Sulfatide Sulfatase），也称为芳基硫酸酯酶 A（Arylsulfatase A, ARSA），是一种存在于溶酶体中的水解酶。其主要功能是催化硫苷脂（sulfatide）分子上硫酸基团的水解反应，生成半乳糖脑苷脂和无机硫酸盐。该酶在髓鞘代谢中起关键作用，其活性缺陷会导致硫苷脂在神经系统（尤其是脑白质）中异常积累，引发常染色体隐性遗传病——异染性脑白质营养不良（Metachromatic Leukodystrophy, MLD）。

核心功能与生化特性：

底物特异性：主要水解硫苷脂（3-O-硫酸半乳糖基神经酰胺）及部分人工合成底物（如对硝基儿茶酚硫酸盐）。
反应机制：催化酯键水解反应：
硫苷脂 + H₂O → 半乳糖脑苷脂 + 硫酸

反应需依赖激活蛋白（Saposin B）协助底物结合。

酶分类：属于硫酸酯酶家族（EC 3.1.6.8），依赖钙离子维持活性中心构象。

临床关联与病理意义：

该酶基因（ARSA）突变会导致酶活性丧失或降低，引发异染性脑白质营养不良（MLD）。患者表现为进行性运动障碍、认知衰退和神经系统退化，病理特征为溶酶体内硫苷脂沉积，髓鞘染色呈异染性。早期诊断（酶活性检测/基因筛查）和酶替代疗法、基因治疗是当前研究方向。

汉英术语对照：

硫脑苷脂硫酸酯酶：Sulfatide Sulfatase
芳基硫酸酯酶 A：Arylsulfatase A (ARSA)
硫苷脂：Sulfatide
异染性脑白质营养不良：Metachromatic Leukodystrophy (MLD)

来源：生物化学与分子生物学学术共识（酶功能）；神经病学权威教材（临床病理关联）；人类基因突变数据库（基因ARSA）。

网络扩展解释

硫脑苷脂硫酸酯酶（Sulfatide sulfatase）是一种关键的水解酶，属于芳基硫酸酯酶（Aryl-sulfatase, ARS）家族。以下是对其详细解释：

功能与作用
该酶催化硫脑苷脂（如半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇）等有机硫酸酯的水解反应，生成酚类物质和无机硫酸盐。其核心作用是分解细胞代谢过程中产生的硫酸酯类物质，防止其在体内异常沉积。
同工酶分类
硫脑苷脂硫酸酯酶包含多种同工酶，包括芳香基硫酸酯酶A、B、C（ARS-A/B/C）。其中，ARS-A为酸性糖蛋白，在pH 7.0条件下活性较高。
疾病关联
Austin型幼儿脑硫脂病即因该酶缺乏导致。患者因基因缺陷（位于22q13）无法分解硫脂类物质，导致其在脑内沉积，引发神经系统损伤。
分布与活性
广泛分布于人体肝、肾、胰等高代谢器官（肝内活性为血清的2000倍），尿液中亦存在。成熟红细胞中无此酶。
临床意义
检测该酶活性可用于相关遗传代谢病的诊断，例如通过分析白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中的酶活性水平。

如需进一步了解其分子机制或检测方法，可参考权威医学数据库或文献。