家族性共济失调步态英文解释翻译、家族性共济失调步态的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Charcot's gait

分词翻译：

家族的英语翻译：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family

共济失调步态的英语翻译：

【医】 ataxic gait; tabetic gait

专业解析

家族性共济失调步态（Familial Ataxic Gait）是指由遗传因素导致的小脑或其传导通路受损所引起的、具有家族聚集性的异常行走模式。它是遗传性共济失调疾病的核心临床表现之一。

核心特征解释（汉英对照）：

步态不稳 / Gait Instability：
- 患者行走时呈现蹒跚、摇晃、左右摇摆的姿态，如同醉酒（drunken gait）。步伐不规则，难以走直线，转弯时尤为困难。这是由于小脑协调肢体运动、维持平衡的功能受损所致。
基底增宽 / Wide-Based Stance：
- 患者常双腿分开站立和行走，以增加支撑面积，补偿平衡障碍。这是共济失调步态的典型标志。
协同障碍 / Impaired Coordination：
- 下肢各关节（髋、膝、踝）在行走时的运动不协调，动作分解、僵硬或过度。可能出现步幅不等、落地沉重（顿足步态），或抬腿过高（跨越步态，但非因肌无力）。
家族遗传性 / Familial Inheritance：
- 此步态异常源于遗传性神经退行性疾病，如脊髓小脑性共济失调（Spinocerebellar Ataxia, SCA）、弗里德赖希共济失调（Friedreich's Ataxia, FRDA）等。具有明确的常染色体显性（如多数SCA）或隐性（如FRDA）遗传模式，在家族成员中可见类似患者。

病理基础：

主要涉及小脑皮质、小脑深部核团（如齿状核）、脑干（尤其是桥脑、延髓）以及脊髓小脑束的进行性变性。这些结构的损伤破坏了运动协调、平衡维持和本体感觉信息的整合。

权威参考来源：

UpToDate：作为临床医生广泛使用的循证医学决策支持资源，其对“遗传性共济失调”的综述详细描述了包括步态异常在内的临床表现、遗传机制和病理生理学。 (来源：UpToDate - Hereditary Ataxias: Clinical Features and Classification)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)：美国国立神经疾病和中风研究所的官方网站提供关于各种共济失调疾病（如Friedreich's Ataxia, Spinocerebellar Ataxia）的权威信息，明确描述了其步态特征。 (来源：NINDS - Friedreich's Ataxia Information Page, NINDS - Ataxias and Cerebellar or Spinocerebellar Degeneration Information Page)
GeneReviews®：该NCBI平台提供由专家撰写的、基于证据的遗传病综合综述，对特定类型的遗传性共济失调（如SCA1, SCA2, FRDA等）的临床表现（包括步态障碍）有详尽描述。 (来源：GeneReviews® - e.g., Spinocerebellar Ataxia Type 1, Friedreich Ataxia)
《神经病学》教科书（例如：Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice）：权威神经病学教科书对共济失调步态的临床检查、特征描述及其在遗传性共济失调中的意义有系统阐述。 (来源：标准神经病学教科书，如 Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice)
《神经遗传学》专著：专注于神经系统遗传性疾病的专著会深入探讨家族性共济失调的分子机制、病理改变及相应的临床症状谱，包括步态异常。 (来源：神经遗传学专业书籍，如 Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease)

网络扩展解释

家族性共济失调步态是一种由遗传因素导致的神经系统疾病引起的异常步态，主要表现为运动协调障碍和平衡能力受损。以下从定义、特征、病因及应对措施等方面进行详细解释：

一、定义与核心特征

家族性共济失调步态属于遗传性共济失调症的典型表现，由基因突变引发小脑、脊髓或相关神经通路功能障碍。患者行走时呈现以下特征：

宽基底步态：双脚间距明显增宽，以增加支撑面维持平衡；
摇晃不稳：躯干左右摇摆，类似醉酒状态，转弯或起步时症状加重；
动作不协调：精细动作困难（如指鼻试验不稳），可能伴随手部震颤。

二、病因与分型

遗传机制：多为常染色体显性或隐性遗传，如Friedreich型共济失调（脊髓型）和脊髓小脑性共济失调（小脑型）；
病变部位：
- 小脑型：小脑萎缩或损伤导致躯干和四肢协调障碍；
- 感觉型：深感觉传导异常引发“踩棉花感”，闭眼时症状加重；
- 前庭型：平衡系统受损，常伴眩晕和眼震。

三、应对与管理

目前尚无根治方法，但可通过以下措施改善症状：

药物治疗：使用胞二磷胆碱、辅酶Q10等营养神经药物；
康复训练：平衡训练、步态矫正及低频电刺激疗法；
辅助器具：使用助行器或矫形器预防跌倒；
基因筛查：家族成员可通过遗传咨询和基因检测评估风险。

四、典型疾病举例

Friedreich共济失调：青少年期发病，伴脊柱侧弯、弓形足等畸形；
橄榄小脑桥脑萎缩（OPCA）：中年起病，合并尿失禁、帕金森样症状。

若需进一步了解具体遗传机制或治疗方案，可参考权威医学数据库或遗传学专科诊疗指南。