家族性共濟失調步态英文解釋翻譯、家族性共濟失調步态的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Charcot's gait

分詞翻譯：

家族的英語翻譯：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【醫】 family

共濟失調步态的英語翻譯：

【醫】 ataxic gait; tabetic gait

專業解析

家族性共濟失調步态（Familial Ataxic Gait）是指由遺傳因素導緻的小腦或其傳導通路受損所引起的、具有家族聚集性的異常行走模式。它是遺傳性共濟失調疾病的核心臨床表現之一。

核心特征解釋（漢英對照）：

步态不穩 / Gait Instability：
- 患者行走時呈現蹒跚、搖晃、左右搖擺的姿态，如同醉酒（drunken gait）。步伐不規則，難以走直線，轉彎時尤為困難。這是由于小腦協調肢體運動、維持平衡的功能受損所緻。
基底增寬 / Wide-Based Stance：
- 患者常雙腿分開站立和行走，以增加支撐面積，補償平衡障礙。這是共濟失調步态的典型标志。
協同障礙 / Impaired Coordination：
- 下肢各關節（髋、膝、踝）在行走時的運動不協調，動作分解、僵硬或過度。可能出現步幅不等、落地沉重（頓足步态），或擡腿過高（跨越步态，但非因肌無力）。
家族遺傳性 / Familial Inheritance：
- 此步态異常源于遺傳性神經退行性疾病，如脊髓小腦性共濟失調（Spinocerebellar Ataxia, SCA）、弗裡德賴希共濟失調（Friedreich's Ataxia, FRDA）等。具有明确的常染色體顯性（如多數SCA）或隱性（如FRDA）遺傳模式，在家族成員中可見類似患者。

病理基礎：

主要涉及小腦皮質、小腦深部核團（如齒狀核）、腦幹（尤其是橋腦、延髓）以及脊髓小腦束的進行性變性。這些結構的損傷破壞了運動協調、平衡維持和本體感覺信息的整合。

權威參考來源：

UpToDate：作為臨床醫生廣泛使用的循證醫學決策支持資源，其對“遺傳性共濟失調”的綜述詳細描述了包括步态異常在内的臨床表現、遺傳機制和病理生理學。 (來源：UpToDate - Hereditary Ataxias: Clinical Features and Classification)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)：美國國立神經疾病和中風研究所的官方網站提供關于各種共濟失調疾病（如Friedreich's Ataxia, Spinocerebellar Ataxia）的權威信息，明确描述了其步态特征。 (來源：NINDS - Friedreich's Ataxia Information Page, NINDS - Ataxias and Cerebellar or Spinocerebellar Degeneration Information Page)
GeneReviews®：該NCBI平台提供由專家撰寫的、基于證據的遺傳病綜合綜述，對特定類型的遺傳性共濟失調（如SCA1, SCA2, FRDA等）的臨床表現（包括步态障礙）有詳盡描述。 (來源：GeneReviews® - e.g., Spinocerebellar Ataxia Type 1, Friedreich Ataxia)
《神經病學》教科書（例如：Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice）：權威神經病學教科書對共濟失調步态的臨床檢查、特征描述及其在遺傳性共濟失調中的意義有系統闡述。 (來源：标準神經病學教科書，如 Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice)
《神經遺傳學》專著：專注于神經系統遺傳性疾病的專著會深入探讨家族性共濟失調的分子機制、病理改變及相應的臨床症狀譜，包括步态異常。 (來源：神經遺傳學專業書籍，如 Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease)

網絡擴展解釋

家族性共濟失調步态是一種由遺傳因素導緻的神經系統疾病引起的異常步态，主要表現為運動協調障礙和平衡能力受損。以下從定義、特征、病因及應對措施等方面進行詳細解釋：

一、定義與核心特征

家族性共濟失調步态屬于遺傳性共濟失調症的典型表現，由基因突變引發小腦、脊髓或相關神經通路功能障礙。患者行走時呈現以下特征：

寬基底步态：雙腳間距明顯增寬，以增加支撐面維持平衡；
搖晃不穩：軀幹左右搖擺，類似醉酒狀态，轉彎或起步時症狀加重；
動作不協調：精細動作困難（如指鼻試驗不穩），可能伴隨手部震顫。

二、病因與分型

遺傳機制：多為常染色體顯性或隱性遺傳，如Friedreich型共濟失調（脊髓型）和脊髓小腦性共濟失調（小腦型）；
病變部位：
- 小腦型：小腦萎縮或損傷導緻軀幹和四肢協調障礙；
- 感覺型：深感覺傳導異常引發“踩棉花感”，閉眼時症狀加重；
- 前庭型：平衡系統受損，常伴眩暈和眼震。

三、應對與管理

目前尚無根治方法，但可通過以下措施改善症狀：

藥物治療：使用胞二磷膽堿、輔酶Q10等營養神經藥物；
康複訓練：平衡訓練、步态矯正及低頻電刺激療法；
輔助器具：使用助行器或矯形器預防跌倒；
基因篩查：家族成員可通過遺傳咨詢和基因檢測評估風險。

四、典型疾病舉例

Friedreich共濟失調：青少年期發病，伴脊柱側彎、弓形足等畸形；
橄榄小腦橋腦萎縮（OPCA）：中年起病，合并尿失禁、帕金森樣症狀。

若需進一步了解具體遺傳機制或治療方案，可參考權威醫學數據庫或遺傳學專科診療指南。