
【医】 brenzcatechinuria; pyrocatechinuia
【化】 pyrocatechol
【医】 brenzcatechin; brenzkatechin; pyrocatechin; pyrocatechol
make water; stale; urine
【医】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-
焦儿茶酚尿(pyrocatecholuria)是尿液中出现过量焦性儿茶酚(pyrocatechol)的病理现象,属于有机酸代谢异常的范畴。该术语源于德语医学术语"Brenzcatechinurie",特指尿液中检测到邻苯二酚及其衍生物浓度异常升高的代谢紊乱状态。
从生物化学机制分析,这种现象与酪氨酸代谢途径异常密切相关。焦性儿茶酚作为酪氨酸分解代谢的中间产物,其过量排泄可能提示酪氨酸羟化酶缺陷或肝脏代谢功能障碍。部分文献指出,这种情况可见于罕见的遗传代谢疾病,如遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(hereditary tyrosinemia type I)患者,其尿液有机酸谱分析可呈现特征性的焦儿茶酚异常代谢产物。
临床诊断需通过气相色谱-质谱联用技术(GC-MS)进行尿液代谢组学检测。美国医学遗传学会(ACMG)发布的《先天性代谢异常诊疗指南》建议,对于不明原因神经系统症状患者,应常规进行尿有机酸筛查以排除此类代谢异常。治疗方面,除低酪氨酸饮食控制外,新型药物尼替西农(NTBC)可通过抑制4-羟基苯丙酮酸双加氧酶改善代谢失衡。
“焦儿茶酚尿”这一术语在医学文献中并不常见,可能是对某些代谢产物或医学术语的误写或混淆。以下为可能的解释方向及建议:
请以专业医疗意见为准,此类检测需结合临床表现和其他检查综合判断。
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