
【醫】 brenzcatechinuria; pyrocatechinuia
【化】 pyrocatechol
【醫】 brenzcatechin; brenzkatechin; pyrocatechin; pyrocatechol
make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-
焦兒茶酚尿(pyrocatecholuria)是尿液中出現過量焦性兒茶酚(pyrocatechol)的病理現象,屬于有機酸代謝異常的範疇。該術語源于德語醫學術語"Brenzcatechinurie",特指尿液中檢測到鄰苯二酚及其衍生物濃度異常升高的代謝紊亂狀态。
從生物化學機制分析,這種現象與酪氨酸代謝途徑異常密切相關。焦性兒茶酚作為酪氨酸分解代謝的中間産物,其過量排洩可能提示酪氨酸羟化酶缺陷或肝髒代謝功能障礙。部分文獻指出,這種情況可見于罕見的遺傳代謝疾病,如遺傳性酪氨酸血症Ⅰ型(hereditary tyrosinemia type I)患者,其尿液有機酸譜分析可呈現特征性的焦兒茶酚異常代謝産物。
臨床診斷需通過氣相色譜-質譜聯用技術(GC-MS)進行尿液代謝組學檢測。美國醫學遺傳學會(ACMG)發布的《先天性代謝異常診療指南》建議,對于不明原因神經系統症狀患者,應常規進行尿有機酸篩查以排除此類代謝異常。治療方面,除低酪氨酸飲食控制外,新型藥物尼替西農(NTBC)可通過抑制4-羟基苯丙酮酸雙加氧酶改善代謝失衡。
“焦兒茶酚尿”這一術語在醫學文獻中并不常見,可能是對某些代謝産物或醫學術語的誤寫或混淆。以下為可能的解釋方向及建議:
請以專業醫療意見為準,此類檢測需結合臨床表現和其他檢查綜合判斷。
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