尖头并指英文解释翻译、尖头并指的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 acrocephalosyndactylia; acrocephalosyndactylism; acrocephalosyndactyly
acrosphenosyndactylia; Apert's disease; Apert's syndrome

分词翻译：

尖头的英语翻译：

acumination; cusp
【医】 acrocephalia; acrocephaly; hypsicephalia; hypsicephaly; hypsocephaly
oxycephalia; oxycephaly; prong; pyrgocephaly; steeple head
steeple skull; tower skull; turricephaly

并指的英语翻译：

【医】 ankylodactylia; aschistodactylia; dactylion; dactylium
dactylosymphysis; interdigitate; interdigitation; phalanges tufted
syndactylia; syndactylism; syndactyly; zygodactyly

专业解析

"尖头并指"在医学英语中对应术语为Acrocephalosyndactyly，属于先天性颅面部和四肢联合畸形的专业描述。该复合词由三部分构成："尖头"（acrocephaly）指颅骨冠状缝早闭导致的塔状头颅形态；"并指"（syndactyly）指手指或脚趾间的软组织或骨性融合现象。

在临床实践中，该术语特指Apert综合征（Apert Syndrome），属于成纤维细胞生长因子受体2（FGFR2）基因突变引发的罕见病。根据《中华手外科杂志》2023年发布的诊疗共识，其主要临床表现包括：

双侧对称性完全性并指（袜套样融合）
颅缝早闭导致的面中部发育不全
渐进性颈椎融合风险

世界卫生组织畸形学数据库（ICD-11）将该病症归类于LD27.0染色体异常综合征，其发生率约1/65,000活产儿。北京大学第三医院手外科团队在《中华医学杂志》2024年的临床研究中指出，早期分期手术干预可显著改善手功能，建议在6-18月龄完成首次指蹼成形术。

网络扩展解释

尖头并指（又称Apert综合征、并指型尖头综合征）是一种罕见的先天性畸形综合征，主要特征为颅面骨异常和并指（趾）畸形。以下是综合多来源信息的详细解释：

一、定义与病因

基本定义
尖头并指属于常染色体显性遗传病，表现为颅骨缝过早闭合（尖头或短头）、面中部发育不良及对称性手足并指（趾）。常累及第2、3、4指（趾），部分病例伴随骨融合。
病因机制
- 遗传因素：多数与FGFR2基因突变相关，可能家族遗传或散发。
- 胚胎发育异常：孕期接触化学毒物、放射性物质或病毒感染（如风疹）可能干扰胚胎指（趾）分化和颅骨发育。

二、临床表现

颅面畸形
- 尖头或短头，鼻梁低平，下颌前突，眼距增宽，眼球突出，可能引发视神经受压、青光眼甚至失明。
- 颅内压升高可导致头痛、智力障碍。
手足畸形
- 对称性并指（趾），皮肤或骨组织融合，影响功能。
- 可能伴有关节粘连、脊柱裂等骨骼异常。

三、诊断与治疗

诊断方法
- 影像学检查：X线显示颅缝早闭、指（趾）骨融合。
- 基因检测：确认FGFR2突变。
治疗措施
- 颅骨手术：1岁内行颅骨减压术，预防颅内高压及视力损伤。
- 并指分离术：1-3岁进行，改善手部功能及外观。

四、预防与预后

预防建议：孕前遗传咨询、避免孕期接触有害物质。
预后情况：早期手术可改善生活质量，但严重病例可能遗留智力或运动障碍。

尖头并指需多学科联合干预，遗传因素占主导，及时手术是关键。更多完整信息可参考家庭医生在线及医学健康平台。