
acumination; cusp
【醫】 acrocephalia; acrocephaly; hypsicephalia; hypsicephaly; hypsocephaly
oxycephalia; oxycephaly; prong; pyrgocephaly; steeple head
steeple skull; tower skull; turricephaly
【醫】 ankylodactylia; aschistodactylia; dactylion; dactylium
dactylosymphysis; interdigitate; interdigitation; phalanges tufted
syndactylia; syndactylism; syndactyly; zygodactyly
"尖頭并指"在醫學英語中對應術語為Acrocephalosyndactyly,屬于先天性顱面部和四肢聯合畸形的專業描述。該複合詞由三部分構成:"尖頭"(acrocephaly)指顱骨冠狀縫早閉導緻的塔狀頭顱形态;"并指"(syndactyly)指手指或腳趾間的軟組織或骨性融合現象。
在臨床實踐中,該術語特指Apert綜合征(Apert Syndrome),屬于成纖維細胞生長因子受體2(FGFR2)基因突變引發的罕見病。根據《中華手外科雜志》2023年發布的診療共識,其主要臨床表現包括:
世界衛生組織畸形學數據庫(ICD-11)将該病症歸類于LD27.0染色體異常綜合征,其發生率約1/65,000活産兒。北京大學第三醫院手外科團隊在《中華醫學雜志》2024年的臨床研究中指出,早期分期手術幹預可顯著改善手功能,建議在6-18月齡完成首次指蹼成形術。
尖頭并指(又稱Apert綜合征、并指型尖頭綜合征)是一種罕見的先天性畸形綜合征,主要特征為顱面骨異常和并指(趾)畸形。以下是綜合多來源信息的詳細解釋:
基本定義
尖頭并指屬于常染色體顯性遺傳病,表現為顱骨縫過早閉合(尖頭或短頭)、面中部發育不良及對稱性手足并指(趾)。常累及第2、3、4指(趾),部分病例伴隨骨融合。
病因機制
顱面畸形
手足畸形
診斷方法
治療措施
尖頭并指需多學科聯合幹預,遺傳因素占主導,及時手術是關鍵。更多完整信息可參考家庭醫生線上及醫學健康平台。
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