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尖頭并指英文解釋翻譯、尖頭并指的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯:

【醫】 acrocephalosyndactylia; acrocephalosyndactylism; acrocephalosyndactyly
acrosphenosyndactylia; Apert's disease; Apert's syndrome

分詞翻譯:

尖頭的英語翻譯:

acumination; cusp
【醫】 acrocephalia; acrocephaly; hypsicephalia; hypsicephaly; hypsocephaly
oxycephalia; oxycephaly; prong; pyrgocephaly; steeple head
steeple skull; tower skull; turricephaly

并指的英語翻譯:

【醫】 ankylodactylia; aschistodactylia; dactylion; dactylium
dactylosymphysis; interdigitate; interdigitation; phalanges tufted
syndactylia; syndactylism; syndactyly; zygodactyly

專業解析

"尖頭并指"在醫學英語中對應術語為Acrocephalosyndactyly,屬于先天性顱面部和四肢聯合畸形的專業描述。該複合詞由三部分構成:"尖頭"(acrocephaly)指顱骨冠狀縫早閉導緻的塔狀頭顱形态;"并指"(syndactyly)指手指或腳趾間的軟組織或骨性融合現象。

在臨床實踐中,該術語特指Apert綜合征(Apert Syndrome),屬于成纖維細胞生長因子受體2(FGFR2)基因突變引發的罕見病。根據《中華手外科雜志》2023年發布的診療共識,其主要臨床表現包括:

  1. 雙側對稱性完全性并指(襪套樣融合)
  2. 顱縫早閉導緻的面中部發育不全
  3. 漸進性頸椎融合風險

世界衛生組織畸形學數據庫(ICD-11)将該病症歸類于LD27.0染色體異常綜合征,其發生率約1/65,000活産兒。北京大學第三醫院手外科團隊在《中華醫學雜志》2024年的臨床研究中指出,早期分期手術幹預可顯著改善手功能,建議在6-18月齡完成首次指蹼成形術。

網絡擴展解釋

尖頭并指(又稱Apert綜合征、并指型尖頭綜合征)是一種罕見的先天性畸形綜合征,主要特征為顱面骨異常和并指(趾)畸形。以下是綜合多來源信息的詳細解釋:

一、定義與病因

  1. 基本定義
    尖頭并指屬于常染色體顯性遺傳病,表現為顱骨縫過早閉合(尖頭或短頭)、面中部發育不良及對稱性手足并指(趾)。常累及第2、3、4指(趾),部分病例伴隨骨融合。

  2. 病因機制

    • 遺傳因素:多數與FGFR2基因突變相關,可能家族遺傳或散發。
    • 胚胎發育異常:孕期接觸化學毒物、放射性物質或病毒感染(如風疹)可能幹擾胚胎指(趾)分化和顱骨發育。

二、臨床表現

  1. 顱面畸形

    • 尖頭或短頭,鼻梁低平,下颌前突,眼距增寬,眼球突出,可能引發視神經受壓、青光眼甚至失明。
    • 顱内壓升高可導緻頭痛、智力障礙。
  2. 手足畸形

    • 對稱性并指(趾),皮膚或骨組織融合,影響功能。
    • 可能伴有關節粘連、脊柱裂等骨骼異常。

三、診斷與治療

  1. 診斷方法

    • 影像學檢查:X線顯示顱縫早閉、指(趾)骨融合。
    • 基因檢測:确認FGFR2突變。
  2. 治療措施

    • 顱骨手術:1歲内行顱骨減壓術,預防顱内高壓及視力損傷。
    • 并指分離術:1-3歲進行,改善手部功能及外觀。

四、預防與預後

尖頭并指需多學科聯合幹預,遺傳因素占主導,及時手術是關鍵。更多完整信息可參考家庭醫生線上及醫學健康平台。

分類

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