霍夫曼氏萎缩英文解释翻译、霍夫曼氏萎缩的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Hoffmann's atrophy

【计】 Hoffman; Huffman

family name; surname

atrophy; shrink; shrivel; wither
【医】 analosis; atrophia; atrophy
【经】 contraction

霍夫曼氏萎缩（Hoffmann's atrophy），又称脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是一种遗传性神经肌肉疾病，主要特征为脊髓前角运动神经元进行性退化，导致肌肉无力和萎缩。以下从汉英词典角度结合医学术语进行详细解释：

汉英对照
- 中文全称：霍夫曼氏萎缩（Huòfūmàn Shì Wěisuō）
- 英文全称：Hoffmann's atrophy / Spinal Muscular Atrophy (SMA)
- 命名溯源：以德国神经学家Johann Hoffmann（1857–1919）命名，他于1891年首次描述该病特征。
病理机制
因SMN1基因（Survival Motor Neuron 1）突变，导致运动神经元存活蛋白合成不足，脊髓前角细胞退化，引发骨骼肌对称性萎缩、肌张力减退及运动功能丧失。

根据发病年龄和严重程度分为4型：

诊断方法
- 基因检测：SMN1基因外显子7纯合缺失为确诊依据（灵敏度>95%）。
- 肌电图与活检：显示神经源性肌萎缩，肌酸激酶（CK）水平正常或轻度升高。
治疗进展
- 基因疗法：如Zolgensma®（Onasemnogene abeparvovec）可替代缺陷基因，适用于2岁以下患儿。
- 药物干预：Nusinersen（Spinraza®）通过鞘内注射调节SMN2基因剪接，提升功能蛋白表达。
- 支持治疗：呼吸支持、营养管理及康复训练延缓并发症。

医学教科书
- 《神经病学》（第8版）, 王维治主编. 人民卫生出版社. （描述病理分型）
国际指南
- Merck Manual: Spinal Muscular Atrophy
基因治疗研究
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). SMA Information Page

注：本文内容整合自神经遗传病学权威资料，符合医学术语规范及临床实践指南。

关于“霍夫曼氏萎缩”这一术语，目前没有明确的医学定义或广泛认可的临床诊断与之对应。以下是几种可能的解释方向，供参考：

霍夫曼征（Hoffmann's sign）：这是一个神经学检查，用于评估锥体束（大脑运动神经通路）是否受损。通过快速弹拨患者中指指甲，若其他手指出现屈曲反应，可能提示上运动神经元损伤（如脊髓或脑部病变）。但此检查与“萎缩”无直接关联。
肌肉萎缩（Muscle Atrophy）：若用户询问的是肌肉萎缩相关疾病，需结合具体类型（如神经源性萎缩、肌源性萎缩）进行解释。

霍夫曼综合征（Hoffmann Syndrome）：一种罕见的甲状腺功能减退相关的肌肉疾病，表现为肌肉无力、僵硬和肥大，但非“萎缩”。
韦尼克-霍夫曼病（Werdnig-Hoffmann Disease）：即脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（SMA Ⅰ型），属于遗传性神经肌肉疾病，会导致严重肌肉无力和萎缩。此病以两位发现者命名，可能与用户问题相关。

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