霍夫曼氏萎縮英文解釋翻譯、霍夫曼氏萎縮的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Hoffmann's atrophy

【計】 Hoffman; Huffman

family name; surname

atrophy; shrink; shrivel; wither
【醫】 analosis; atrophia; atrophy
【經】 contraction

霍夫曼氏萎縮（Hoffmann's atrophy），又稱脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA），是一種遺傳性神經肌肉疾病，主要特征為脊髓前角運動神經元進行性退化，導緻肌肉無力和萎縮。以下從漢英詞典角度結合醫學術語進行詳細解釋：

漢英對照
- 中文全稱：霍夫曼氏萎縮（Huòfūmàn Shì Wěisuō）
- 英文全稱：Hoffmann's atrophy / Spinal Muscular Atrophy (SMA)
- 命名溯源：以德國神經學家Johann Hoffmann（1857–1919）命名，他于1891年首次描述該病特征。
病理機制
因SMN1基因（Survival Motor Neuron 1）突變，導緻運動神經元存活蛋白合成不足，脊髓前角細胞退化，引發骨骼肌對稱性萎縮、肌張力減退及運動功能喪失。

根據發病年齡和嚴重程度分為4型：

診斷方法
- 基因檢測：SMN1基因外顯子7純合缺失為确診依據（靈敏度>95%）。
- 肌電圖與活檢：顯示神經源性肌萎縮，肌酸激酶（CK）水平正常或輕度升高。
治療進展
- 基因療法：如Zolgensma®（Onasemnogene abeparvovec）可替代缺陷基因，適用于2歲以下患兒。
- 藥物幹預：Nusinersen（Spinraza®）通過鞘内注射調節SMN2基因剪接，提升功能蛋白表達。
- 支持治療：呼吸支持、營養管理及康複訓練延緩并發症。

醫學教科書
- 《神經病學》（第8版）, 王維治主編. 人民衛生出版社. （描述病理分型）
國際指南
- Merck Manual: Spinal Muscular Atrophy
基因治療研究
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). SMA Information Page

注：本文内容整合自神經遺傳病學權威資料，符合醫學術語規範及臨床實踐指南。

關于“霍夫曼氏萎縮”這一術語，目前沒有明确的醫學定義或廣泛認可的臨床診斷與之對應。以下是幾種可能的解釋方向，供參考：

霍夫曼征（Hoffmann's sign）：這是一個神經學檢查，用于評估錐體束（大腦運動神經通路）是否受損。通過快速彈撥患者中指指甲，若其他手指出現屈曲反應，可能提示上運動神經元損傷（如脊髓或腦部病變）。但此檢查與“萎縮”無直接關聯。
肌肉萎縮（Muscle Atrophy）：若用戶詢問的是肌肉萎縮相關疾病，需結合具體類型（如神經源性萎縮、肌源性萎縮）進行解釋。

霍夫曼綜合征（Hoffmann Syndrome）：一種罕見的甲狀腺功能減退相關的肌肉疾病，表現為肌肉無力、僵硬和肥大，但非“萎縮”。
韋尼克-霍夫曼病（Werdnig-Hoffmann Disease）：即脊髓性肌萎縮症Ⅰ型（SMA Ⅰ型），屬于遺傳性神經肌肉疾病，會導緻嚴重肌肉無力和萎縮。此病以兩位發現者命名，可能與用戶問題相關。

若用戶需了解特定疾病或症狀，建議：

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