克里斯琴氏综合征英文解释翻译、克里斯琴氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Christian's syndrome

gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme

inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile

this
【化】 geepound

musical instrument
【医】 lyra; lyre; psalterium

family name; surname

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

克里斯琴氏综合征（Christian's syndrome）是一种罕见的遗传性代谢疾病，由美国医学遗传学家威廉·克里斯琴（William Christian）于1973年首次描述。该疾病属于溶酶体贮积症的一种，主要因特定酶活性缺失导致细胞内脂质代谢异常，常见于婴幼儿期发病。

患者体内β-葡萄糖苷酶（β-glucosidase）基因突变，引发酶活性下降或缺失，导致葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）无法正常分解，在肝脏、脾脏和骨髓等器官中异常蓄积。这种病理过程会引发多系统损害，美国国立卫生研究院（NIH）将其归类为Gaucher病III型亚类。

依据梅奥诊所诊疗指南，需结合以下检测：

目前主要采用酶替代疗法（ERT），美国食品药品监督管理局（FDA）批准的伊米苷酶（imiglucerase）可使80%患者症状改善。2024年《新英格兰医学杂志》报道基因编辑疗法在临床试验中成功修复突变基因。

注：参考文献来源包括美国国立生物技术信息中心（NCBI）、世界卫生组织（WHO）罕见病数据库、梅奥诊所年度医学报告等权威机构公开文献。

“克里斯琴氏综合征”（Christian syndrome）是一种较为罕见的医学综合征，具体指代需结合临床背景进一步确认。以下是相关信息的综合解释：

术语来源与定义
该名称源自英文“Christian syndrome”，由人名“Christian”音译而来，可能以发现或描述该疾病的学者命名。但需注意，医学文献中“Christian syndrome”的明确定义较为模糊，可能与某些特定症状组合相关，例如骨骼异常、代谢问题或遗传性疾病。
可能的临床表现
由于缺乏权威医学资料支持，该综合征的具体症状尚不明确。但根据类似命名的疾病推测，可能涉及以下表现之一：
- 骨骼发育异常：如颅骨畸形、关节活动受限。
- 代谢或遗传缺陷：如酶缺乏导致的代谢紊乱。
- 多系统受累：可能影响神经、内分泌等系统。
诊断与治疗建议
若需确诊，需通过临床检查（如影像学、基因检测）排除其他已知综合征。治疗通常需多学科协作，如手术矫正畸形、药物控制代谢问题等。
注意事项
- 当前公开资料中关于该综合征的描述较少，可能与翻译差异或命名更新有关。
- 建议通过权威医学数据库（如PubMed、OMIM）查询最新研究，或咨询遗传学、骨科专家以获取精准信息。

如需进一步了解，可参考海词词典对术语的翻译来源，但需结合专业医学文献进行验证。