克－费二氏综合征英文解释翻译、克－费二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Klippel-Feil syndrome

分词翻译：

克的英语翻译：

gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme

费的英语翻译：

charge; cost; expenses; fee; spend
【医】 fee
【经】 fee

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

克－费二氏综合征（Klinefelter Syndrome）是一种由性染色体异常引起的遗传性疾病，主要影响男性个体。其核心特征是患者比正常男性（46, XY）多出一条或多条X染色体，最常见的核型是47, XXY。

命名来源：该综合征以美国医生哈里·F·克氏（Harry F. Klinefelter）和富勒·奥尔布赖特（Fuller Albright）命名。他们在1942年首次描述了一组具有特定临床表现（如男性乳房发育、小睾丸、无精子症）的患者群体。

核心病理机制：

染色体异常：典型核型为47, XXY，即比正常男性多出一条X染色体。这种异常通常源于父母生殖细胞（精子或卵子）在减数分裂过程中染色体不分离。
睾酮缺乏：多余的X染色体干扰睾丸的正常发育和功能，导致睾丸激素（睾酮）产生不足。
促性腺激素升高：由于睾酮水平低下，垂体分泌的黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）反馈性升高。

主要临床表现：

青春期及成年期表现：
- 性腺功能减退：小睾丸（体积通常小于正常）、生精小管透明变性导致无精子症或严重少精子症，是男性不育的常见遗传原因。
- 第二性征发育不良：面部和体毛稀疏，肌肉发育欠佳，体脂分布可能呈女性化倾向（如臀部、胸部脂肪堆积）。
- 男性乳房发育：青春期或成年期出现不同程度的乳房组织增大。
- 身材特征：身材通常较高，四肢相对较长（臂展可能大于身高），部分患者可能出现轻度学习困难或语言发育迟缓。
其他潜在健康问题：骨质疏松风险增加、代谢综合征（如糖尿病、高血脂）风险增高、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎）风险可能增加、静脉曲张和血栓栓塞风险略增。

诊断与治疗：

诊断：确诊依赖于染色体核型分析（Karyotype Analysis），通常通过外周血淋巴细胞培养进行。临床表现和激素检测（低睾酮、高FSH/LH）可提示诊断。
治疗：
- 睾酮替代治疗：是主要的治疗方法，通常在青春期中期开始（约12-14岁），旨在促进男性化、增加骨密度和肌肉量、改善体脂分布、提升精力和情绪。需要终身治疗。
- 辅助生殖技术：对于有生育需求的患者，可通过睾丸显微取精术结合卵胞浆内单精子注射技术尝试生育。
- 多学科管理：根据个体情况，可能涉及内分泌科、泌尿外科、生殖医学科、心理科、语言治疗师、物理治疗师等，处理不育、乳房发育（可能需要手术）、学习支持、骨质疏松预防等问题。

权威信息来源参考：

美国国家医学图书馆遗传学之家参考（Genetics Home Reference, National Library of Medicine）
美国国家儿童健康与人类发展研究所（Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, NICHD）
梅奥诊所医学信息（Mayo Clinic）
英国国家医疗服务体系信息页（NHS UK）

网络扩展解释

克－费二氏综合征（Klinefelter syndrome），又称克氏综合征或XXY综合征，是一种男性性染色体异常疾病。以下是综合多篇权威资料的详细解释：

一、定义与病因该病由Harry Klinefelter于1942年首次描述，因患者多出一条X染色体（典型型为47,XXY）导致。正常男性染色体为46,XY，而克氏综合征患者因胚胎期性染色体分裂异常，出现X染色体数目增加，影响睾丸发育和雄激素分泌。

二、发病率 • 新生儿男性发病率约0.15%（1/500至1/1000） • 男性不育患者中占3.1% • 无精子症患者中高达10%-15% （数据来源：）

三、临床表现

青春期/成年期核心症状：
- 睾丸小而硬（<2ml体积）
- 雄激素缺乏：体毛稀疏、肌肉量少、乳房发育
- 无精子症或严重少精症导致不育
其他特征：
- 体型高瘦（四肢修长，肩窄胯宽）
- 代谢异常：糖尿病、骨质疏松风险增加
- 神经发育：约25%患者有语言迟缓或学习障碍

四、分型 | 类型 | 染色体组成 | 发生率| 症状严重度 | |------------|------------|---------|------------| | 典型型 | 47,XXY | 80%-90% | 中度| | 嵌合型 | 46,XY/47,XXY | 10%| 较轻| | 多X型| 48,XXXY等| <1% | 重度|

五、诊断与治疗确诊需通过染色体核型分析。治疗以睾酮替代疗法为主，可改善第二性征和代谢问题；对于生育需求，可通过睾丸显微取精术（约50%患者能获取精子）结合辅助生殖技术实现生育。