克－費二氏綜合征英文解釋翻譯、克－費二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Klippel-Feil syndrome

分詞翻譯：

克的英語翻譯：

gram; gramme; overcome; restrain
【醫】 G.; Gm.; gram; gramme

費的英語翻譯：

charge; cost; expenses; fee; spend
【醫】 fee
【經】 fee

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

克－費二氏綜合征（Klinefelter Syndrome）是一種由性染色體異常引起的遺傳性疾病，主要影響男性個體。其核心特征是患者比正常男性（46, XY）多出一條或多條X染色體，最常見的核型是47, XXY。

命名來源：該綜合征以美國醫生哈裡·F·克氏（Harry F. Klinefelter）和富勒·奧爾布賴特（Fuller Albright）命名。他們在1942年首次描述了一組具有特定臨床表現（如男性乳房發育、小睾丸、無精子症）的患者群體。

核心病理機制：

染色體異常：典型核型為47, XXY，即比正常男性多出一條X染色體。這種異常通常源于父母生殖細胞（精子或卵子）在減數分裂過程中染色體不分離。
睾酮缺乏：多餘的X染色體幹擾睾丸的正常發育和功能，導緻睾丸激素（睾酮）産生不足。
促性腺激素升高：由于睾酮水平低下，垂體分泌的黃體生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）反饋性升高。

主要臨床表現：

青春期及成年期表現：
- 性腺功能減退：小睾丸（體積通常小于正常）、生精小管透明變性導緻無精子症或嚴重少精子症，是男性不育的常見遺傳原因。
- 第二性征發育不良：面部和體毛稀疏，肌肉發育欠佳，體脂分布可能呈女性化傾向（如臀部、胸部脂肪堆積）。
- 男性乳房發育：青春期或成年期出現不同程度的乳房組織增大。
- 身材特征：身材通常較高，四肢相對較長（臂展可能大于身高），部分患者可能出現輕度學習困難或語言發育遲緩。
其他潛在健康問題：骨質疏松風險增加、代謝綜合征（如糖尿病、高血脂）風險增高、自身免疫性疾病（如系統性紅斑狼瘡、類風濕關節炎）風險可能增加、靜脈曲張和血栓栓塞風險略增。

診斷與治療：

診斷：确診依賴于染色體核型分析（Karyotype Analysis），通常通過外周血淋巴細胞培養進行。臨床表現和激素檢測（低睾酮、高FSH/LH）可提示診斷。
治療：
- 睾酮替代治療：是主要的治療方法，通常在青春期中期開始（約12-14歲），旨在促進男性化、增加骨密度和肌肉量、改善體脂分布、提升精力和情緒。需要終身治療。
- 輔助生殖技術：對于有生育需求的患者，可通過睾丸顯微取精術結合卵胞漿内單精子注射技術嘗試生育。
- 多學科管理：根據個體情況，可能涉及内分泌科、泌尿外科、生殖醫學科、心理科、語言治療師、物理治療師等，處理不育、乳房發育（可能需要手術）、學習支持、骨質疏松預防等問題。

權威信息來源參考：

美國國家醫學圖書館遺傳學之家參考（Genetics Home Reference, National Library of Medicine）
美國國家兒童健康與人類發展研究所（Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, NICHD）
梅奧診所醫學信息（Mayo Clinic）
英國國家醫療服務體系信息頁（NHS UK）

網絡擴展解釋

克－費二氏綜合征（Klinefelter syndrome），又稱克氏綜合征或XXY綜合征，是一種男性性染色體異常疾病。以下是綜合多篇權威資料的詳細解釋：

一、定義與病因該病由Harry Klinefelter于1942年首次描述，因患者多出一條X染色體（典型型為47,XXY）導緻。正常男性染色體為46,XY，而克氏綜合征患者因胚胎期性染色體分裂異常，出現X染色體數目增加，影響睾丸發育和雄激素分泌。

二、發病率 • 新生兒男性發病率約0.15%（1/500至1/1000） • 男性不育患者中占3.1% • 無精子症患者中高達10%-15% （數據來源：）

三、臨床表現

青春期/成年期核心症狀：
- 睾丸小而硬（<2ml體積）
- 雄激素缺乏：體毛稀疏、肌肉量少、乳房發育
- 無精子症或嚴重少精症導緻不育
其他特征：
- 體型高瘦（四肢修長，肩窄胯寬）
- 代謝異常：糖尿病、骨質疏松風險增加
- 神經發育：約25%患者有語言遲緩或學習障礙

四、分型 | 類型 | 染色體組成 | 發生率| 症狀嚴重度 | |------------|------------|---------|------------| | 典型型 | 47,XXY | 80%-90% | 中度| | 嵌合型 | 46,XY/47,XXY | 10%| 較輕| | 多X型| 48,XXXY等| <1% | 重度|

五、診斷與治療确診需通過染色體核型分析。治療以睾酮替代療法為主，可改善第二性征和代謝問題；對于生育需求，可通過睾丸顯微取精術（約50%患者能獲取精子）結合輔助生殖技術實現生育。