肌强直性萎缩英文解释翻译、肌强直性萎缩的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 myotonic atrophy

flesh; muscle
【医】 caro; muscle; musculi; musculus; my-; myo-; myon; sarco-

【医】 rigdity; rigiditas; rigor; spasticity; stiffness; tetania; tetano-
tetanus; tetany; tono-

atrophy; shrink; shrivel; wither
【医】 analosis; atrophia; atrophy
【经】 contraction

肌强直性萎缩（Myotonic Dystrophy）是一种遗传性神经肌肉疾病，属于肌肉萎缩症中的特殊类型。其核心特征为骨骼肌的进行性萎缩伴随肌强直现象（即肌肉收缩后难以放松），并可能累及心脏、内分泌系统及中枢神经系统。

从病理机制角度，该疾病由DMPK基因（1型，DM1）或CNBP基因（2型，DM2）的突变引起，属于常染色体显性遗传模式。基因突变导致RNA毒性作用，干扰细胞剪接机制，进而影响多器官功能（《神经遗传学基础》第3版，牛津大学出版社）。

临床表现呈现多系统受累特征：

诊断依据包含三联征：基因检测（重复序列扩增确认）、肌电图显示"俯冲轰炸机样"放电、血清CK轻度升高（美国神经病学学会诊疗指南2024版）。当前治疗以多学科管理为主，包括心脏监测、康复训练及症状性药物干预。

注：相关引用来源基于权威医学文献，因平台限制未提供直接链接，具体文献可通过PubMed、ClinicalKey等学术平台检索获取。

肌强直性萎缩通常指强直性肌营养不良症（Myotonic Dystrophy, DM），是一种以肌强直（肌肉收缩后松弛延迟）和进行性肌肉萎缩为特征的遗传性疾病。以下是综合多个权威来源的详细解释：

核心特征
该病表现为肌肉持续收缩后难以放松（肌强直），并伴随肌肉逐渐萎缩、无力，属于常染色体显性遗传病。致病基因突变（如DMPK基因）导致蛋白质功能异常，影响肌肉和其他系统。
分型
根据致病基因不同分为两型：
- I型（DM1）：更常见，症状较重，累及多系统；
- II型（DM2）：症状较轻，进展较慢。

肌肉症状
- 肌强直：如握拳后难以松开，寒冷或情绪紧张时加重，反复活动可缓解。
- 肌萎缩与无力：早期累及手部、前臂肌肉，后期影响面部（如“斧状脸”）、颈部（胸锁乳突肌萎缩）及下肢（跨阈步态）。
多系统受累
- 眼部：白内障；
- 内分泌：糖尿病、甲状腺功能异常；
- 心脏：传导阻滞；
- 生殖系统：男性性功能减退、女性不孕。
其他特征
部分患者出现智力减退、构音障碍，严重者因心肺衰竭死亡。

诊断方法
- 肌电图：检测肌强直电位；
- 基因检测：确认突变基因；
- 肌肉活检：辅助鉴别其他肌病。
治疗与预后
- 对症治疗：使用苯妥英钠、慢心律等缓解肌强直；
- 多学科管理：针对心脏、内分泌等并发症干预；
- 预后：起病越早预后越差，部分患者中年后因心肺问题死亡。

如需进一步了解具体病例或治疗方案，可参考权威医学平台（如、7、8）。