肌強直性萎縮英文解釋翻譯、肌強直性萎縮的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 myotonic atrophy

flesh; muscle
【醫】 caro; muscle; musculi; musculus; my-; myo-; myon; sarco-

【醫】 rigdity; rigiditas; rigor; spasticity; stiffness; tetania; tetano-
tetanus; tetany; tono-

atrophy; shrink; shrivel; wither
【醫】 analosis; atrophia; atrophy
【經】 contraction

肌強直性萎縮（Myotonic Dystrophy）是一種遺傳性神經肌肉疾病，屬于肌肉萎縮症中的特殊類型。其核心特征為骨骼肌的進行性萎縮伴隨肌強直現象（即肌肉收縮後難以放松），并可能累及心髒、内分泌系統及中樞神經系統。

從病理機制角度，該疾病由DMPK基因（1型，DM1）或CNBP基因（2型，DM2）的突變引起，屬于常染色體顯性遺傳模式。基因突變導緻RNA毒性作用，幹擾細胞剪接機制，進而影響多器官功能（《神經遺傳學基礎》第3版，牛津大學出版社）。

臨床表現呈現多系統受累特征：

診斷依據包含三聯征：基因檢測（重複序列擴增确認）、肌電圖顯示"俯沖轟炸機樣"放電、血清CK輕度升高（美國神經病學學會診療指南2024版）。當前治療以多學科管理為主，包括心髒監測、康複訓練及症狀性藥物幹預。

注：相關引用來源基于權威醫學文獻，因平台限制未提供直接鍊接，具體文獻可通過PubMed、ClinicalKey等學術平台檢索獲取。

肌強直性萎縮通常指強直性肌營養不良症（Myotonic Dystrophy, DM），是一種以肌強直（肌肉收縮後松弛延遲）和進行性肌肉萎縮為特征的遺傳性疾病。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

核心特征
該病表現為肌肉持續收縮後難以放松（肌強直），并伴隨肌肉逐漸萎縮、無力，屬于常染色體顯性遺傳病。緻病基因突變（如DMPK基因）導緻蛋白質功能異常，影響肌肉和其他系統。
分型
根據緻病基因不同分為兩型：
- I型（DM1）：更常見，症狀較重，累及多系統；
- II型（DM2）：症狀較輕，進展較慢。

肌肉症狀
- 肌強直：如握拳後難以松開，寒冷或情緒緊張時加重，反複活動可緩解。
- 肌萎縮與無力：早期累及手部、前臂肌肉，後期影響面部（如“斧狀臉”）、頸部（胸鎖乳突肌萎縮）及下肢（跨阈步态）。
多系統受累
- 眼部：白内障；
- 内分泌：糖尿病、甲狀腺功能異常；
- 心髒：傳導阻滞；
- 生殖系統：男性性功能減退、女性不孕。
其他特征
部分患者出現智力減退、構音障礙，嚴重者因心肺衰竭死亡。

診斷方法
- 肌電圖：檢測肌強直電位；
- 基因檢測：确認突變基因；
- 肌肉活檢：輔助鑒别其他肌病。
治療與預後
- 對症治療：使用苯妥英鈉、慢心律等緩解肌強直；
- 多學科管理：針對心髒、内分泌等并發症幹預；
- 預後：起病越早預後越差，部分患者中年後因心肺問題死亡。

如需進一步了解具體病例或治療方案，可參考權威醫學平台（如、7、8）。