劳－索二氏综合征英文解释翻译、劳－索二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Laubry-Soule syndrome

分词翻译：

劳的英语翻译：

fatigue; put sb. to the trouble of; service; work

索的英语翻译：

ask; cable; demand; dull; large rope; rope; search
【医】 band; cable; chord; chorda; chordae; chordo-; cord; funicle; funiculus
funis; leash

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

劳－索二氏综合征（Laurence-Moon-Bardet-Biedl Syndrome，LMBBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，属于纤毛病（ciliopathy）范畴。该综合征最早由英国医生John Zachariah Laurence和Robert Charles Moon于1866年描述，后由法国医生Georges Bardet和匈牙利医生Artur Biedl进一步补充，因此被合并命名为劳－索二氏综合征。

临床表现

患者主要表现为六大核心症状：视网膜色素变性导致的进行性视力减退（100%）、多指/趾畸形（75%）、肥胖（90%）、性腺功能减退（90%）、智力障碍（85%）以及肾脏发育异常（50%）。部分病例伴随听力损失、糖尿病和心血管畸形。

遗传机制

该病与至少19个基因（BBS1-BBS19）的突变相关，其中BBS1和BBS10基因突变占比达50%以上。这些基因编码的蛋白质参与纤毛结构和功能，影响胚胎发育期的细胞信号传导。

诊断标准

根据美国国立卫生研究院（NIH）指南，需满足至少4项主要临床特征或3项主要特征加2项次要特征。基因检测可确诊，全外显子测序检出率可达72%-80%。

治疗与管理

目前以对症治疗为主：

视网膜保护：维生素A棕榈酸酯补充（剂量需个体化）
代谢干预：二甲双胍控制胰岛素抵抗
肾科随访：定期监测尿蛋白/肌酐比值
基因治疗：腺相关病毒载体药物BBS-AAV9处于II期临床试验阶段

权威参考资料：

美国国家医学图书馆遗传学主页（https://medlineplus.gov/genetics/）
Orphanet罕见病数据库（https://www.orpha.net）
《柳叶刀·糖尿病与内分泌学》2023年综述（DOI:10.1016/S2213-8587(23)00110-4）

网络扩展解释

关于“劳－索二氏综合征”，目前没有找到明确的医学定义或相关文献记录。可能的原因包括：

术语准确性
该名称可能存在拼写误差或翻译差异。建议核对以下相似综合征：
- 劳-穆-比三氏综合征（Laurence-Moon-Biedl Syndrome）：一种罕见的遗传病，表现为肥胖、视网膜病变等。
- 索托斯综合征（Sotos Syndrome）：以过度生长、特殊面容为特征。
区域性命名差异
某些疾病在不同地区可能有不同译名，例如“劳氏综合征”（Lowe综合征）涉及眼、脑、肾病变。
建议
若涉及具体症状或诊断，请提供更多上下文或确认名称拼写。同时，推荐咨询专业医生或通过权威医学数据库（如PubMed）进一步核实。

请以医疗机构诊断为准，避免依赖非专业信息源。