三指节畸形的英文解释翻译、三指节畸形的的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 triphalangeal

分词翻译：

三的英语翻译：

three; several; many
【计】 tri
【化】 trimethano-; trimethoxy
【医】 tri-

指节的英语翻译：

knuckle
【医】 dactylopodite; finger knuckle; knuckle

畸形的英语翻译：

anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【医】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis

专业解析

三指节畸形（Triphalangeal Thumb, TPT）是一种罕见的先天性手部发育畸形，其特征是拇指（正常情况下应有两节指骨）异常地具有三节指骨（指骨为手指中的小骨）。这种结构异常会导致拇指外观变长、功能异常，可能单独发生，也可能作为某些综合征的表现之一。

以下是该术语的详细解释：

核心解剖学特征：
- 正常拇指结构：人类拇指通常由两节指骨组成：近节指骨和远节指骨，它们之间通过指间关节连接。
- 畸形表现：在三指节畸形中，拇指额外多出一节指骨。这通常表现为：
  - 在近节指骨和远节指骨之间增加了一节额外的指骨（中节指骨），形成一个类似其他手指的三节结构。
  - 或者，原有的指骨发生异常分节或融合，最终形成三节。
- 功能影响：额外的关节可能导致拇指活动范围异常（如过度屈曲或伸展）、力量减弱、对掌功能（拇指与其他手指对捏的能力）受损，影响抓握和精细操作。
发生机制与分类：
- 先天性：该畸形在出生时即存在，由胚胎发育时期上肢芽的异常分化导致。
- 遗传性：部分病例具有家族遗传性，可能以常染色体显性方式遗传，存在外显率不全和表现度差异。已发现与染色体7q36区域（包含 SHH 基因的调控元件）的突变或缺失有关。
- 孤立性或综合征性：
  - 孤立性三指节畸形：仅表现为拇指异常。
  - 综合征性三指节畸形：常作为更复杂综合征的一部分出现，例如：
    - Holt-Oram综合征：最常见，表现为心脏畸形（如房间隔缺损）合并上肢畸形（包括三指节畸形、桡骨发育不全等）。
    - 血小板减少-桡骨缺失综合征。
    - Fanconi贫血。
    - Townes-Brocks综合征。
临床表现与诊断：
- 外观：拇指明显长于正常，可能呈“手指样”外观，指甲可能较窄长。指间关节数量增加。
- 功能障碍：如前所述，抓握、对掌、捏持等功能可能受限。
- 影像学检查（X光）：是确诊的关键，清晰显示拇指存在三节独立的指骨或异常的骨性结构。
- 遗传学评估：尤其在有家族史或合并其他畸形时，需进行遗传咨询和可能的基因检测。
治疗：
- 目标：改善功能（尤其是对掌功能）和外观。
- 方法：主要依靠手术矫正。手术方案需个体化设计，可能包括：
  - 多余指骨切除：去除多余的中节指骨。
  - 关节融合术：将异常的关节融合固定，以稳定拇指并改善功能。
  - 肌腱转位术：改善拇指的对掌功能。
  - 截骨矫形术：矫正异常的骨骼角度。
- 时机：手术通常在儿童期进行，具体时间取决于畸形的严重程度和功能影响。

总结定义：三指节畸形（Triphalangeal Thumb）是指一种先天性的手部畸形，表现为拇指异常地具有三节指骨（而非正常的两节），导致拇指过长、关节活动异常和功能障碍。它可以是孤立发生，也可能是多种遗传综合征（如Holt-Oram综合征）的重要组成部分。诊断依靠临床检查和X光确认，治疗以功能重建和外观改善为目标的手术矫正为主。

来源依据：

定义核心基于《Terminologia Anatomica》（国际解剖学名词）和《人类畸胎学》等标准医学教材及词典中关于肢体畸形的描述。
遗传机制和综合征关联参考自OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据库条目（例如 #174500 Holt-Oram综合征）及《Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation》等权威畸形学图谱。
临床特征和治疗原则综合自《Green’s Operative Hand Surgery》、《Pediatric Hand and Upper Limb Surgery》等手外科经典专著及发表在《Journal of Hand Surgery》、《Journal of Pediatric Orthopaedics》等同行评审期刊上的相关研究综述。

网络扩展解释

三指节畸形（Triphalangeal Thumb，简称TPT）是一种罕见的先天性手部畸形，主要表现为拇指由三节指骨构成（正常人为两节），可能伴随外观异常或功能影响。以下是详细解析：

一、定义与特征

基本表现
患者拇指多出一节指骨，形成三节结构，可能呈现偏斜、过长或分叉等异常外观。
发生特点
多为双侧对称性发作，可能合并其他手部畸形（如尺偏畸形），但部分患者手指活动仍较灵活。

二、病因分析

遗传因素
基因控制异常可能导致家族性遗传。
基因突变
孕期接触污染物、病毒或放射性物质可能引发胎儿基因突变。
发育异常
孕早期孕妇用药或病毒感染，可能干扰肢芽胚基分化，导致拇指发育异常。

三、治疗与干预

非手术治疗
若畸形轻微且功能正常，可通过手部训练、手法矫正改善活动能力。
手术矫正
- 截骨术：切除多余指骨，融合远端指骨以恢复正常形态和功能。
- 关节矫正：调整偏斜关节，减少尺偏畸形风险。

四、术后护理建议

术后需保持伤口清洁、避免负重，并配合康复锻炼。若出现红肿、疼痛等异常，需及时就医。

如需更全面的临床案例或手术细节，可参考来源网页。