三指節畸形的英文解釋翻譯、三指節畸形的的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 triphalangeal

分詞翻譯：

三的英語翻譯：

three; several; many
【計】 tri
【化】 trimethano-; trimethoxy
【醫】 tri-

指節的英語翻譯：

knuckle
【醫】 dactylopodite; finger knuckle; knuckle

畸形的英語翻譯：

anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【醫】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis

專業解析

三指節畸形（Triphalangeal Thumb, TPT）是一種罕見的先天性手部發育畸形，其特征是拇指（正常情況下應有兩節指骨）異常地具有三節指骨（指骨為手指中的小骨）。這種結構異常會導緻拇指外觀變長、功能異常，可能單獨發生，也可能作為某些綜合征的表現之一。

以下是該術語的詳細解釋：

核心解剖學特征：
- 正常拇指結構：人類拇指通常由兩節指骨組成：近節指骨和遠節指骨，它們之間通過指間關節連接。
- 畸形表現：在三指節畸形中，拇指額外多出一節指骨。這通常表現為：
  - 在近節指骨和遠節指骨之間增加了一節額外的指骨（中節指骨），形成一個類似其他手指的三節結構。
  - 或者，原有的指骨發生異常分節或融合，最終形成三節。
- 功能影響：額外的關節可能導緻拇指活動範圍異常（如過度屈曲或伸展）、力量減弱、對掌功能（拇指與其他手指對捏的能力）受損，影響抓握和精細操作。
發生機制與分類：
- 先天性：該畸形在出生時即存在，由胚胎發育時期上肢芽的異常分化導緻。
- 遺傳性：部分病例具有家族遺傳性，可能以常染色體顯性方式遺傳，存在外顯率不全和表現度差異。已發現與染色體7q36區域（包含 SHH 基因的調控元件）的突變或缺失有關。
- 孤立性或綜合征性：
  - 孤立性三指節畸形：僅表現為拇指異常。
  - 綜合征性三指節畸形：常作為更複雜綜合征的一部分出現，例如：
    - Holt-Oram綜合征：最常見，表現為心髒畸形（如房間隔缺損）合并上肢畸形（包括三指節畸形、桡骨發育不全等）。
    - 血小闆減少-桡骨缺失綜合征。
    - Fanconi貧血。
    - Townes-Brocks綜合征。
臨床表現與診斷：
- 外觀：拇指明顯長于正常，可能呈“手指樣”外觀，指甲可能較窄長。指間關節數量增加。
- 功能障礙：如前所述，抓握、對掌、捏持等功能可能受限。
- 影像學檢查（X光）：是确診的關鍵，清晰顯示拇指存在三節獨立的指骨或異常的骨性結構。
- 遺傳學評估：尤其在有家族史或合并其他畸形時，需進行遺傳咨詢和可能的基因檢測。
治療：
- 目标：改善功能（尤其是對掌功能）和外觀。
- 方法：主要依靠手術矯正。手術方案需個體化設計，可能包括：
  - 多餘指骨切除：去除多餘的中節指骨。
  - 關節融合術：将異常的關節融合固定，以穩定拇指并改善功能。
  - 肌腱轉位術：改善拇指的對掌功能。
  - 截骨矯形術：矯正異常的骨骼角度。
- 時機：手術通常在兒童期進行，具體時間取決于畸形的嚴重程度和功能影響。

總結定義：三指節畸形（Triphalangeal Thumb）是指一種先天性的手部畸形，表現為拇指異常地具有三節指骨（而非正常的兩節），導緻拇指過長、關節活動異常和功能障礙。它可以是孤立發生，也可能是多種遺傳綜合征（如Holt-Oram綜合征）的重要組成部分。診斷依靠臨床檢查和X光确認，治療以功能重建和外觀改善為目标的手術矯正為主。

來源依據：

定義核心基于《Terminologia Anatomica》（國際解剖學名詞）和《人類畸胎學》等标準醫學教材及詞典中關于肢體畸形的描述。
遺傳機制和綜合征關聯參考自OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）數據庫條目（例如 #174500 Holt-Oram綜合征）及《Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation》等權威畸形學圖譜。
臨床特征和治療原則綜合自《Green’s Operative Hand Surgery》、《Pediatric Hand and Upper Limb Surgery》等手外科經典專著及發表在《Journal of Hand Surgery》、《Journal of Pediatric Orthopaedics》等同行評審期刊上的相關研究綜述。

網絡擴展解釋

三指節畸形（Triphalangeal Thumb，簡稱TPT）是一種罕見的先天性手部畸形，主要表現為拇指由三節指骨構成（正常人為兩節），可能伴隨外觀異常或功能影響。以下是詳細解析：

一、定義與特征

基本表現
患者拇指多出一節指骨，形成三節結構，可能呈現偏斜、過長或分叉等異常外觀。
發生特點
多為雙側對稱性發作，可能合并其他手部畸形（如尺偏畸形），但部分患者手指活動仍較靈活。

二、病因分析

遺傳因素
基因控制異常可能導緻家族性遺傳。
基因突變
孕期接觸污染物、病毒或放射性物質可能引發胎兒基因突變。
發育異常
孕早期孕婦用藥或病毒感染，可能幹擾肢芽胚基分化，導緻拇指發育異常。

三、治療與幹預

非手術治療
若畸形輕微且功能正常，可通過手部訓練、手法矯正改善活動能力。
手術矯正
- 截骨術：切除多餘指骨，融合遠端指骨以恢複正常形态和功能。
- 關節矯正：調整偏斜關節，減少尺偏畸形風險。

四、術後護理建議

術後需保持傷口清潔、避免負重，并配合康複鍛煉。若出現紅腫、疼痛等異常，需及時就醫。

如需更全面的臨床案例或手術細節，可參考來源網頁。