
【医】 Blum's syndrome
cloth; fabric
【建】 cloth
road; route; distance; pathway; Rd.; region; way
【法】 route
【医】 mho
family name; surname
【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
布路姆氏综合征(Bloom Syndrome)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由DNA修复机制缺陷引发。该病最早由美国皮肤科医生David Bloom于1954年描述,临床上以生长迟缓、光敏性皮疹及癌症易感性为主要特征。
根据美国国家生物技术信息中心(NCBI)数据库记载,该病的致病基因为BLM基因(15q26.1),其编码的RecQ解旋酶蛋白对维持基因组稳定性起关键作用。患者细胞中可见特征性的染色体断裂和姐妹染色单体交换频率增高现象(来源:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/)。
临床表现呈现典型三联征:
美国国立癌症研究所(NCI)数据显示,布路姆氏综合征患者患白血病的风险是普通人群的150倍,实体瘤发生率也显著增高(来源:https://www.cancer.gov/)。诊断需结合临床表现、细胞遗传学检测及BLM基因测序。
该病目前无根治方法,临床管理重点在于癌症监测和症状控制。国际布路姆氏综合征登记处(Bloom's Syndrome Registry)持续追踪全球400余例患者,为研究提供重要数据支持(来源:https://medlineplus.gov/genetics/condition/bloom-syndrome/)。
“布路姆氏综合征”对应的英文为Blum's syndrome。但需注意,在中文医学语境中可能存在术语混淆或翻译差异:
Blum's syndrome 的医学背景
根据的翻译信息,该术语属于专业医学词汇,但目前公开资料中对其病理特征描述有限,可能与肾脏或代谢相关(原词条未详细说明)。
与“布氏综合征”的潜在混淆
提到的“布氏综合征”实为肝后门脉高压症,主要因肝静脉或下腔静脉阻塞导致,表现为腹水、肝脾肿大、消化道出血等。需注意两者可能存在中文命名相似但病理不同的情况。
建议
若需进一步了解该疾病的具体机制、诊断或治疗,请参考权威医学文献或咨询专业医师,以明确术语对应关系及临床定义。
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