
【医】 radial hemimelia
桡侧半肢畸形(Radial Longitudinal Deficiency, RLD)是一种先天性上肢发育异常,主要表现为前臂桡骨及其相关结构的缺失或发育不全。以下从医学专业角度进行解释:
汉英对照
注:术语依据国际标准解剖命名(Terminologia Anatomica)及《系统解剖学》教材定义。
解剖定位
桡骨位于前臂外侧(拇指侧),与尺骨共同构成前臂骨架。桡侧半肢畸形特指桡骨发育不全(部分缺失)或完全缺失,常伴随桡侧腕骨、拇指及相关肌肉、神经血管的异常。
典型特征
Bayne分型(临床常用)
分型 | 桡骨状态 | 手腕稳定性 |
---|---|---|
I型 | 桡骨轻度短缩 | 稳定 |
II型 | 桡骨中度短缩 | 中度不稳 |
III型 | 桡骨部分缺失 | 严重桡偏 |
IV型 | 桡骨完全缺失 | 极度桡偏 |
分型标准参考《儿童骨科学》临床指南。
胚胎学机制
胚胎期第4-7周桡骨板发育受阻,可能与HOX基因表达异常或FGF信号通路障碍相关(分子生物学研究支持)。
常见关联疾病
需通过基因检测排除综合征型病例(美国国立卫生研究院指南)。
目标:恢复手部功能位,改善抓握能力
手术时机建议1-2岁(《小儿骨科手术学》推荐)。
注:因医学文献数据库访问限制,部分链接需通过学术平台(如知网、PubMed)检索原文。临床诊断请以最新版教材及指南为准。
桡侧半肢畸形(radial hemimelia)是一种先天性上肢发育异常,主要表现为前臂桡骨部分或完全缺失,并伴随手部及腕关节的畸形。以下从定义、分型、症状、诊断及治疗等方面综合解释:
该疾病又称“轴旁桡侧半肢畸形”或“桡骨棒状手”,属于罕见的先天性畸形,男性发病率略高于女性(约3:2),常为双侧或单侧发病。
根据桡骨发育程度分为三型:
补充说明:“桡侧”指前臂拇指侧(桡骨所在侧),与“尺侧”(小指侧)相对。该病需早期干预以降低功能障碍风险。
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