英語翻譯：

【醫】 radial hemimelia

分詞翻譯：

側的英語翻譯：

side
【醫】 latero-; latus

半肢畸形的英語翻譯：

【醫】 hemimelia

專業解析

桡側半肢畸形（Radial Longitudinal Deficiency, RLD）是一種先天性上肢發育異常，主要表現為前臂桡骨及其相關結構的缺失或發育不全。以下從醫學專業角度進行解釋：

一、術語定義與解剖基礎

1. 漢英對照

   • 中文：桡側半肢畸形（桡骨縱向缺陷）
   • 英文：Radial Longitudinal Deficiency (RLD)

     注：術語依據國際标準解剖命名（Terminologia Anatomica）及《系統解剖學》教材定義。

2. 解剖定位

   桡骨位于前臂外側（拇指側），與尺骨共同構成前臂骨架。桡側半肢畸形特指桡骨發育不全（部分缺失）或完全缺失，常伴隨桡側腕骨、拇指及相關肌肉、神經血管的異常。

二、臨床表現與分型

1. 典型特征

   • 桡骨缺陷：輕者桡骨縮短，重者完全缺如
   • 手腕桡偏：手腕向桡側（拇指側）彎曲，呈“俱樂部手”畸形
   • 拇指異常：50%患者合并拇指發育不全或缺失（據《實用手外科學》數據）
   • 伴隨症狀：尺骨彎曲、肘關節僵硬及肩關節功能障礙。

2. Bayne分型（臨床常用）

   分型	桡骨狀态	手腕穩定性
   I型	桡骨輕度短縮	穩定
   II型	桡骨中度短縮	中度不穩
   III型	桡骨部分缺失	嚴重桡偏
   IV型	桡骨完全缺失	極度桡偏

   分型标準參考《兒童骨科學》臨床指南。

三、病因與關聯綜合征

1. 胚胎學機制

   胚胎期第4-7周桡骨闆發育受阻，可能與HOX基因表達異常或FGF信號通路障礙相關（分子生物學研究支持）。

2. 常見關聯疾病

   • VACTERL綜合征：椎體、肛門、心髒等多系統畸形
   • Holt-Oram綜合征：心髒間隔缺損合并上肢畸形
   • 範可尼貧血：骨髓衰竭綜合征

     需通過基因檢測排除綜合征型病例（美國國立衛生研究院指南）。

四、治療原則

目标：恢複手部功能位，改善抓握能力

• 保守治療：出生後即用支具矯正桡偏
• 手術幹預：
  • 中央化手術（腕關節複位）
  • 拇指重建術（示指拇化）
  • 尺骨截骨延長術

    手術時機建議1-2歲（《小兒骨科手術學》推薦）。

權威參考文獻

1. 《系統解剖學》（人民衛生出版社）桡骨解剖定位
2. 《實用手外科學》（王澍寰主編）臨床表現章節
3. 《兒童骨科學》（吉士俊主編）分型與治療
4. NIH遺傳病數據庫（https://rarediseases.info.nih.gov/）綜合征關聯條目

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注：因醫學文獻數據庫訪問限制，部分鍊接需通過學術平台（如知網、PubMed）檢索原文。臨床診斷請以最新版教材及指南為準。

網絡擴展解釋

桡側半肢畸形（radial hemimelia）是一種先天性上肢發育異常，主要表現為前臂桡骨部分或完全缺失，并伴隨手部及腕關節的畸形。以下從定義、分型、症狀、診斷及治療等方面綜合解釋：

1.定義與别名

該疾病又稱“軸旁桡側半肢畸形”或“桡骨棒狀手”，屬于罕見的先天性畸形，男性發病率略高于女性（約3:2），常為雙側或單側發病。

2.分型與病理特征

根據桡骨發育程度分為三型：

• A型：桡骨遠端發育不良，腕關節桡偏但較穩定；
• B型：桡骨中遠端缺失，近端保留，常與尺骨融合，腕關節不穩定；
• C型（最常見，占50%）：桡骨完全缺失，前臂桡側軟組織嚴重攣縮，手部與前臂呈90°以上桡偏。

3.典型症狀

• 新生兒期即可發現前臂向桡側彎曲，拇指内轉與前臂成直角；
• 腕關節桡側疼痛、關節攣縮，可能合并拇指發育不全或缺失；
• 尺骨粗短彎曲，掌骨及指骨可能缺失。

4.診斷方法

• 影像學檢查：超聲可顯示桡骨缺失、前臂短曲及手部内收；X線片可見桡骨缺失、尺骨彎曲及其他骨畸形。
• 關聯綜合征篩查：需排查霍爾特—奧拉姆綜合征（心手綜合征）等遺傳性疾病。

5.治療原則

• 保守治療：嬰幼兒期通過石膏矯形、被動伸展維持手部功能位；
• 手術治療：10歲左右可行桡骨截骨延長術或軟組織松解術，改善腕部功能。

補充說明：“桡側”指前臂拇指側（桡骨所在側），與“尺側”（小指側）相對。該病需早期幹預以降低功能障礙風險。

分類

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