锁骨颅骨发育不全英文解释翻译、锁骨颅骨发育不全的近义词、反义词、例句
英语翻译：
【医】 cleidocranial dysostosis; cleidocranialiasis; craniocleidodysostosis
分词翻译：
锁骨的英语翻译：
clavicle; collarbone
【医】 clavicle; clavicula; cleid-; cleido-; clid-; collar bone; collarbone
颅的英语翻译：
skull
【医】 brain case; brain pan; cranio-; cranium
骨发育不全的英语翻译：
【医】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis
专业解析
锁骨颅骨发育不全（Cleidocranial Dysplasia，CCD）是一种罕见的先天性骨骼系统发育异常，主要特征为锁骨缺如或发育不良，以及颅骨骨化延迟。该疾病由_RUNX2_基因杂合突变引起，呈常染色体显性遗传模式。典型临床表现包括：
- 颅骨特征：前囟门迟闭、颅缝增宽、鼻梁塌陷及牙齿发育异常（如恒牙萌出延迟）
- 锁骨异常：单侧或双侧锁骨部分/完全缺失，导致患者可做双肩向中线靠拢的特殊动作
- 其他骨骼异常：耻骨联合发育不全、脊柱侧弯和短指畸形等
诊断需结合临床特征、影像学检查（X线显示锁骨发育异常及颅缝增宽）和基因检测。治疗以多学科协作为主，包括口腔正畸修复、颅骨成形术和骨科功能训练。患者总体预后良好，但需终身监测听力障碍和脊柱并发症。
参考文献：
美国国家生物技术信息中心（NCBI）基因综述
欧洲罕见病数据库（Orphanet）疾病条目
放射学学会（RSNA）影像诊断指南
国际口腔颌面外科杂志临床路径
美国医学遗传学会（ACMG）管理共识
网络扩展解释
锁骨颅骨发育不全（Cleidocranial Dysplasia，CCD）是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要影响颅骨和锁骨的发育，可能伴随其他骨骼或器官异常。以下是详细解析：
定义与病因
- 遗传机制：属于常染色体显性遗传病，主要由RUNX2基因突变引起。该基因位于第6号染色体（6p21），调控成骨细胞分化，影响膜内成骨（如颅骨、锁骨）和软骨内成骨过程。
- 发病特点：骨化不良导致骨骼发育迟缓，颅缝闭合延迟（可能持续至成年），锁骨部分或完全缺失。
临床表现
- 颅骨异常
- 头颅大、颅缝增宽、前囟闭合延迟。
- 面部特征：面小、鼻梁扁平、眼距宽、下颌短小。
- 锁骨异常
- 其他骨骼异常
- 骨盆发育不良、脊柱侧弯、牙齿发育不全（如乳牙滞留、恒牙萌出延迟）。
- 其他表现
诊断方法
- 影像学检查：
- X线/CT：显示颅缝增宽、锁骨缺损、牙齿异常。
- 产前超声：可发现颅骨骨化不全、锁骨短小或缺失。
- 基因检测：通过检测RUNX2基因突变确诊。
治疗与预后
- 矫正治疗：针对骨骼畸形进行手术（如颅缝早闭矫正、牙齿正畸）。
- 功能保护：避免肩部过度活动或外伤，预防呼吸障碍。
- 预后：多数患者生活不受限，寿命正常，但需定期随访骨骼和牙齿发育。
该病以颅骨和锁骨发育缺陷为核心特征，需通过多学科协作管理。尽管存在外貌异常，但患者通常能正常生活。早期诊断和干预可改善生活质量。
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