鎖骨顱骨發育不全英文解釋翻譯、鎖骨顱骨發育不全的近義詞、反義詞、例句
英語翻譯：
【醫】 cleidocranial dysostosis; cleidocranialiasis; craniocleidodysostosis
分詞翻譯：
鎖骨的英語翻譯：
clavicle; collarbone
【醫】 clavicle; clavicula; cleid-; cleido-; clid-; collar bone; collarbone
顱的英語翻譯：
skull
【醫】 brain case; brain pan; cranio-; cranium
骨發育不全的英語翻譯：
【醫】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis
專業解析
鎖骨顱骨發育不全（Cleidocranial Dysplasia，CCD）是一種罕見的先天性骨骼系統發育異常，主要特征為鎖骨缺如或發育不良，以及顱骨骨化延遲。該疾病由_RUNX2_基因雜合突變引起，呈常染色體顯性遺傳模式。典型臨床表現包括：
- 顱骨特征：前囟門遲閉、顱縫增寬、鼻梁塌陷及牙齒發育異常（如恒牙萌出延遲）
- 鎖骨異常：單側或雙側鎖骨部分/完全缺失，導緻患者可做雙肩向中線靠攏的特殊動作
- 其他骨骼異常：恥骨聯合發育不全、脊柱側彎和短指畸形等
診斷需結合臨床特征、影像學檢查（X線顯示鎖骨發育異常及顱縫增寬）和基因檢測。治療以多學科協作為主，包括口腔正畸修複、顱骨成形術和骨科功能訓練。患者總體預後良好，但需終身監測聽力障礙和脊柱并發症。
參考文獻：
美國國家生物技術信息中心（NCBI）基因綜述
歐洲罕見病數據庫（Orphanet）疾病條目
放射學學會（RSNA）影像診斷指南
國際口腔颌面外科雜志臨床路徑
美國醫學遺傳學會（ACMG）管理共識
網絡擴展解釋
鎖骨顱骨發育不全（Cleidocranial Dysplasia，CCD）是一種罕見的遺傳性骨骼發育異常疾病，主要影響顱骨和鎖骨的發育，可能伴隨其他骨骼或器官異常。以下是詳細解析：
定義與病因
- 遺傳機制：屬于常染色體顯性遺傳病，主要由RUNX2基因突變引起。該基因位于第6號染色體（6p21），調控成骨細胞分化，影響膜内成骨（如顱骨、鎖骨）和軟骨内成骨過程。
- 發病特點：骨化不良導緻骨骼發育遲緩，顱縫閉合延遲（可能持續至成年），鎖骨部分或完全缺失。
臨床表現
- 顱骨異常
- 頭顱大、顱縫增寬、前囟閉合延遲。
- 面部特征：面小、鼻梁扁平、眼距寬、下颌短小。
- 鎖骨異常
- 其他骨骼異常
- 骨盆發育不良、脊柱側彎、牙齒發育不全（如乳牙滞留、恒牙萌出延遲）。
- 其他表現
診斷方法
- 影像學檢查：
- X線/CT：顯示顱縫增寬、鎖骨缺損、牙齒異常。
- 産前超聲：可發現顱骨骨化不全、鎖骨短小或缺失。
- 基因檢測：通過檢測RUNX2基因突變确診。
治療與預後
- 矯正治療：針對骨骼畸形進行手術（如顱縫早閉矯正、牙齒正畸）。
- 功能保護：避免肩部過度活動或外傷，預防呼吸障礙。
- 預後：多數患者生活不受限，壽命正常，但需定期隨訪骨骼和牙齒發育。
該病以顱骨和鎖骨發育缺陷為核心特征，需通過多學科協作管理。盡管存在外貌異常，但患者通常能正常生活。早期診斷和幹預可改善生活質量。
分類
ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ
别人正在浏覽...
臭胂酸鐵敵友鑒别儀多重人格沸騰室附睾部氟甲強的松龍呋喃苯胺酸高強聚乙烯纖維拱道工作錯誤交叉鍊接簇結構連接寂靜的急劇吉托皂苷居間射線喇叭手裡德伯态駱駝蓬鹼朦胧件模拟記錄器謀殺嫌疑犯農業殺蟲劑拼合頻率羌活十二指腸探子時事束縛能梳形避雷器瓦森氏試驗
