
【醫】 monosubstituted
odd; single
【醫】 azygos; mon-; mono-; uni-
base; basic; foundation; key; primary; radix
【化】 group; radical
【醫】 base; basement; group; radical
displacement; metathesis; permute
【計】 pernutation; substitute; substitution
【化】 metathesis; permutation
【醫】 displacement; metathesis; replacement; substitution
【經】 permutation
單基置換(Single Base Substitution)是指DNA分子中單個核苷酸被另一種核苷酸替代的基因突變形式,屬于點突變(Point Mutation)的典型類型。根據堿基替換模式,可細分為轉換(Transition)和颠換(Transversion)兩類:前者指嘌呤與嘌呤(如A↔G)或嘧啶與嘧啶(如C↔T)之間的替換;後者則是嘌呤與嘧啶之間的互換(如A↔C)。
這種突變可能通過DNA複制錯誤或環境誘變劑(如紫外線、化學緻癌物)引發,在人類基因組中平均每百萬個堿基對會出現0.1-1次。約50%的緻病性基因變異屬于單基置換,例如鐮刀型細胞貧血症由β-珠蛋白基因的GAG→GTG突變導緻(第6位谷氨酸被缬氨酸替代)。
在分子診斷領域,單基置換檢測已成為遺傳病篩查和腫瘤基因分型的核心技術。最新研究顯示,利用CRISPR/Cas9系統結合單鍊寡核苷酸供體,可實現靶向單堿基修複,為基因治療提供新方向。
參考資料:
“單基置換的”是一個化學或醫學術語,其含義和用法如下:
如果需要進一步了解具體反應機制或案例,可以參考化學教材或相關文獻。
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