腦皮質發育不全英文解釋翻譯、腦皮質發育不全的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 agenesia corticalis

分詞翻譯：

腦的英語翻譯：

brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【醫】 brain; encephalo; encephalon

皮質的英語翻譯：

【醫】 brain mantle; Cort.; cortex; cortices; pallium; substantia corticalis

發育不全的英語翻譯：

【醫】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

專業解析

腦皮質發育不全（Malformation of Cortical Development，MCD）是一種神經發育障礙性疾病，指大腦皮質在胚胎期或早期發育階段因遺傳、環境等因素導緻的結構異常。其英文術語由國際抗癫痫聯盟（ILAE）定義為"abnormalities in the cortical architecture resulting from disruptions in cell proliferation, migration or post-migrational development"。

該疾病的病理機制涉及三個關鍵階段異常：

神經細胞增殖障礙：如局竈性皮質發育不良Ⅱ型，與mTOR信號通路過度激活相關（參考《Nature Reviews Neurology》2019年綜述）
神經元遷移缺陷：典型代表為無腦回畸形，多由DCX、LIS1基因突變引發（美國國立神經疾病和卒中研究院(NINDS)數據庫記載）
皮質分層異常：包括多小腦回畸形等亞型，可能與病毒感染或缺氧缺血相關（《Lancet Neurology》2020年系統回顧）

臨床表現具有年齡依賴性特征：

嬰幼兒期：頑固性癫痫發作（占藥物難治性癫痫的40-60%）
學齡期：進行性智力障礙及行為異常
成人期：部分病例出現精神分裂樣症狀（根據國際癫痫基因組計劃數據）

診斷金标準為3T MRI多序列聯合掃描，結合SEEG立體定向腦電圖定位緻痫區。最新診療指南推薦使用Blumcke分級系統進行病理分型（參考2021年《Epilepsia》臨床實踐指南）。

網絡擴展解釋

腦皮質發育不全是指大腦皮層在發育過程中因結構或功能異常導緻的先天性神經系統疾病，主要表現為神經元遷移障礙或皮質分層異常。以下是其核心信息的綜合說明：

一、主要症狀

癫痫發作：約70%-90%患者出現反複抽搐，表現為意識喪失、肢體強直或陣攣，部分伴大小便失禁。
認知與智力障礙：包括學習困難、注意力不集中，嚴重者可能出現智力發育落後或生活不能自理。
運動功能障礙：如肌張力異常、運動協調性差，部分患者伴隨語言發育遲緩。

二、常見病因

遺傳因素：染色體異常（如21三體綜合征）或基因突變占30%-50%病例，可能與常染色體隱性遺傳相關。
孕期環境暴露：母體接觸輻射、酒精、毒品或感染（如巨細胞病毒）是重要誘因，占病因的20%-30%。
圍産期損傷：缺氧、早産或産傷可能導緻神經元遷移異常。

三、與腦癱的鑒别

腦皮質發育不全以癫痫和認知障礙為主，而腦癱主要表現為運動功能障礙。但兩者可能共存，需通過MRI等影像學檢查确認皮質結構異常。

四、治療與管理

目前以對症治療為主，包括抗癫痫藥物（如丙戊酸鈉）、康複訓練及認知行為幹預。嚴重病例可考慮神經外科手術。建議患者定期進行神經發育評估，并避免誘發癫痫的因素。

注：具體診療需結合臨床檢查，建議至神經内科或兒科專科就診。