脑皮质发育不全英文解释翻译、脑皮质发育不全的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 agenesia corticalis

分词翻译：

脑的英语翻译：

brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【医】 brain; encephalo; encephalon

皮质的英语翻译：

【医】 brain mantle; Cort.; cortex; cortices; pallium; substantia corticalis

发育不全的英语翻译：

【医】 agenesia; agenesis; agennesia; aplasia; ateleiosis; atelia; ateliosis
atelo-; dysgenesis; hypogenesis; hypoplasia; hypoplasty
underdevelopment

专业解析

脑皮质发育不全（Malformation of Cortical Development，MCD）是一种神经发育障碍性疾病，指大脑皮质在胚胎期或早期发育阶段因遗传、环境等因素导致的结构异常。其英文术语由国际抗癫痫联盟（ILAE）定义为"abnormalities in the cortical architecture resulting from disruptions in cell proliferation, migration or post-migrational development"。

该疾病的病理机制涉及三个关键阶段异常：

神经细胞增殖障碍：如局灶性皮质发育不良Ⅱ型，与mTOR信号通路过度激活相关（参考《Nature Reviews Neurology》2019年综述）
神经元迁移缺陷：典型代表为无脑回畸形，多由DCX、LIS1基因突变引发（美国国立神经疾病和卒中研究院(NINDS)数据库记载）
皮质分层异常：包括多小脑回畸形等亚型，可能与病毒感染或缺氧缺血相关（《Lancet Neurology》2020年系统回顾）

临床表现具有年龄依赖性特征：

婴幼儿期：顽固性癫痫发作（占药物难治性癫痫的40-60%）
学龄期：进行性智力障碍及行为异常
成人期：部分病例出现精神分裂样症状（根据国际癫痫基因组计划数据）

诊断金标准为3T MRI多序列联合扫描，结合SEEG立体定向脑电图定位致痫区。最新诊疗指南推荐使用Blumcke分级系统进行病理分型（参考2021年《Epilepsia》临床实践指南）。

网络扩展解释

脑皮质发育不全是指大脑皮层在发育过程中因结构或功能异常导致的先天性神经系统疾病，主要表现为神经元迁移障碍或皮质分层异常。以下是其核心信息的综合说明：

一、主要症状

癫痫发作：约70%-90%患者出现反复抽搐，表现为意识丧失、肢体强直或阵挛，部分伴大小便失禁。
认知与智力障碍：包括学习困难、注意力不集中，严重者可能出现智力发育落后或生活不能自理。
运动功能障碍：如肌张力异常、运动协调性差，部分患者伴随语言发育迟缓。

二、常见病因

遗传因素：染色体异常（如21三体综合征）或基因突变占30%-50%病例，可能与常染色体隐性遗传相关。
孕期环境暴露：母体接触辐射、酒精、毒品或感染（如巨细胞病毒）是重要诱因，占病因的20%-30%。
围产期损伤：缺氧、早产或产伤可能导致神经元迁移异常。

三、与脑瘫的鉴别

脑皮质发育不全以癫痫和认知障碍为主，而脑瘫主要表现为运动功能障碍。但两者可能共存，需通过MRI等影像学检查确认皮质结构异常。

四、治疗与管理

目前以对症治疗为主，包括抗癫痫药物（如丙戊酸钠）、康复训练及认知行为干预。严重病例可考虑神经外科手术。建议患者定期进行神经发育评估，并避免诱发癫痫的因素。

注：具体诊疗需结合临床检查，建议至神经内科或儿科专科就诊。