腦甙沉積症英文解釋翻譯、腦甙沉積症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 cerebrcbside lipoidosis

分詞翻譯：

腦甙的英語翻譯：

【醫】 cerebrogalactoside; cerebroside

沉積的英語翻譯：

sediment
【化】 deposition
【醫】 deposit; sedimentation; sludging

症的英語翻譯：

disease; illness

專業解析

腦甙沉積症（Nǎo dài chénjī zhèng）是一個醫學術語，其對應的英文名稱是Gaucher Disease（戈謝病）。它是一種遺傳性代謝疾病，屬于溶酶體貯積症的一種。以下是基于醫學權威來源的詳細解釋：

1.定義與核心病理

腦甙沉積症是由于葡萄糖腦苷脂酶（glucocerebrosidase）活性缺乏，導緻其底物葡萄糖腦苷脂（glucocerebroside） 在單核-巨噬細胞系統（如脾、肝、骨髓）中異常蓄積所緻。這種脂質沉積可引發器官腫大、骨骼病變及神經系統損傷（分型不同而異）。

2.病因與遺傳機制

• 緻病基因：位于 GBA1 基因（1號染色體），編碼葡萄糖腦苷脂酶。
• 遺傳模式：常染色體隱性遺傳。父母均為攜帶者時，子女患病概率為25%。
• 酶活性缺失：酶功能不足或完全喪失，無法分解腦苷脂，導緻其在溶酶體内堆積。

3.臨床表現（分型）

根據神經系統受累程度分為三型：

• Ⅰ型（非神經病變型）：最常見（90%以上），表現為肝脾腫大、貧血、血小闆減少、骨痛（如股骨頭壞死）。
• Ⅱ型（急性神經病變型）：嬰兒期發病，伴嚴重神經系統症狀（抽搐、眼球運動障礙），多早期死亡。
• Ⅲ型（慢性神經病變型）：兒童或青少年期發病，神經症狀進展緩慢（共濟失調、智力衰退）。

4.診斷與治療

• 診斷：
  • 酶活性檢測（白細胞或皮膚成纖維細胞中葡萄糖腦苷脂酶活性降低）。
  • 基因檢測（GBA1 基因突變分析）。
  • 生物标志物（殼三糖苷酶升高）。
• 治療：
  • 酶替代療法（ERT）：注射重組葡萄糖腦苷脂酶（如伊米苷酶）。
  • 底物減少療法（SRT）：口服藥物（如 eliglustat）抑制脂質合成。
  • 對症支持（輸血、骨科手術等）。

5.中英文術語對照與權威來源

注：術語“腦甙沉積症”為中文舊稱，現規範醫學名稱為戈謝病或腦苷脂沉積病，英文統一為Gaucher Disease。

網絡擴展解釋

腦甙沉積症（又稱戈謝病）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于脂質貯積病的一種，主要因β-葡萄糖苷酶缺乏導緻葡萄糖腦苷脂在單核-巨噬細胞系統中異常沉積。以下是詳細解釋：

1.病因與機制

• 遺傳基礎：常染色體隱性遺傳，由基因突變導緻β-葡萄糖苷酶活性降低或缺失。
• 代謝異常：酶缺乏使葡萄糖腦苷脂無法分解，沉積于肝、脾、骨骼及中樞神經系統，引發器官損傷和功能障礙。

2.臨床表現與分型

• 成人型（Ⅰ型）
  最常見，以脾髒腫大為首發症狀，可伴肝腫大、皮膚黃褐色素沉着（尤其頸部和手部）及骨骼病變（如骨痛、骨折）。部分患者出現血小闆減少導緻的出血傾向。
• 嬰兒型（Ⅱ型）
  出生後即發病，表現為喂養困難、神經系統症狀（肌張力增高、角弓反張），多因呼吸衰竭或感染在嬰兒期死亡。
• 幼年型（Ⅲ型）
  兒童或青少年期起病，脾腫大較輕，逐漸出現中樞神經症狀（肌陣攣、共濟失調），病程進展緩慢。

3.特征性表現

• 眼部症狀：眼球結膜可見棕黃色楔形睑裂斑。
• 骨骼病變：股骨下端易發生病理性骨折，脊柱受累可導緻畸形。

4.診斷與治療

• 診斷：通過酶活性檢測（β-葡萄糖苷酶活性降低）及基因分析确診。
• 治療：以酶替代療法為主，輔以脾切除（嚴重脾亢時）及骨骼症狀管理。

5.流行病學

• 猶太裔（Ashkenazi民族）發病率較高，但所有種族均可發病，美國每年兒童新發病例不足5000例。

如需更全面的信息，可參考權威醫學文獻或專業診療指南。

分類

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