脑甙沉积症英文解释翻译、脑甙沉积症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 cerebrcbside lipoidosis

分词翻译：

脑甙的英语翻译：

【医】 cerebrogalactoside; cerebroside

沉积的英语翻译：

sediment
【化】 deposition
【医】 deposit; sedimentation; sludging

症的英语翻译：

disease; illness

专业解析

脑甙沉积症（Nǎo dài chénjī zhèng）是一个医学术语，其对应的英文名称是Gaucher Disease（戈谢病）。它是一种遗传性代谢疾病，属于溶酶体贮积症的一种。以下是基于医学权威来源的详细解释：

1.定义与核心病理

脑甙沉积症是由于葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）活性缺乏，导致其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside） 在单核-巨噬细胞系统（如脾、肝、骨髓）中异常蓄积所致。这种脂质沉积可引发器官肿大、骨骼病变及神经系统损伤（分型不同而异）。

2.病因与遗传机制

• 致病基因：位于 GBA1 基因（1号染色体），编码葡萄糖脑苷脂酶。
• 遗传模式：常染色体隐性遗传。父母均为携带者时，子女患病概率为25%。
• 酶活性缺失：酶功能不足或完全丧失，无法分解脑苷脂，导致其在溶酶体内堆积。

3.临床表现（分型）

根据神经系统受累程度分为三型：

• Ⅰ型（非神经病变型）：最常见（90%以上），表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛（如股骨头坏死）。
• Ⅱ型（急性神经病变型）：婴儿期发病，伴严重神经系统症状（抽搐、眼球运动障碍），多早期死亡。
• Ⅲ型（慢性神经病变型）：儿童或青少年期发病，神经症状进展缓慢（共济失调、智力衰退）。

4.诊断与治疗

• 诊断：
  • 酶活性检测（白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低）。
  • 基因检测（GBA1 基因突变分析）。
  • 生物标志物（壳三糖苷酶升高）。
• 治疗：
  • 酶替代疗法（ERT）：注射重组葡萄糖脑苷脂酶（如伊米苷酶）。
  • 底物减少疗法（SRT）：口服药物（如 eliglustat）抑制脂质合成。
  • 对症支持（输血、骨科手术等）。

5.中英文术语对照与权威来源

注：术语“脑甙沉积症”为中文旧称，现规范医学名称为戈谢病或脑苷脂沉积病，英文统一为Gaucher Disease。

网络扩展解释

脑甙沉积症（又称戈谢病）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于脂质贮积病的一种，主要因β-葡萄糖苷酶缺乏导致葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统中异常沉积。以下是详细解释：

1.病因与机制

• 遗传基础：常染色体隐性遗传，由基因突变导致β-葡萄糖苷酶活性降低或缺失。
• 代谢异常：酶缺乏使葡萄糖脑苷脂无法分解，沉积于肝、脾、骨骼及中枢神经系统，引发器官损伤和功能障碍。

2.临床表现与分型

• 成人型（Ⅰ型）
  最常见，以脾脏肿大为首发症状，可伴肝肿大、皮肤黄褐色素沉着（尤其颈部和手部）及骨骼病变（如骨痛、骨折）。部分患者出现血小板减少导致的出血倾向。
• 婴儿型（Ⅱ型）
  出生后即发病，表现为喂养困难、神经系统症状（肌张力增高、角弓反张），多因呼吸衰竭或感染在婴儿期死亡。
• 幼年型（Ⅲ型）
  儿童或青少年期起病，脾肿大较轻，逐渐出现中枢神经症状（肌阵挛、共济失调），病程进展缓慢。

3.特征性表现

• 眼部症状：眼球结膜可见棕黄色楔形睑裂斑。
• 骨骼病变：股骨下端易发生病理性骨折，脊柱受累可导致畸形。

4.诊断与治疗

• 诊断：通过酶活性检测（β-葡萄糖苷酶活性降低）及基因分析确诊。
• 治疗：以酶替代疗法为主，辅以脾切除（严重脾亢时）及骨骼症状管理。

5.流行病学

• 犹太裔（Ashkenazi民族）发病率较高，但所有种族均可发病，美国每年儿童新发病例不足5000例。

如需更全面的信息，可参考权威医学文献或专业诊疗指南。

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