
【醫】 osteosclerosis congenita diffusa
【醫】 diffuse; diffusion; dispersion; effuse
ancestor; before; deceased; earlier; in advance
【醫】 fore-
day; God; Heaven; nature; sky; weather
【法】 sky
【醫】 bone sclerosis; ossium sclerosis; osteosclerosis
彌散性先天骨硬化(Diffuse Congenital Osteosclerosis)是一種罕見的骨骼發育異常疾病,指胎兒期或嬰幼兒階段出現的全身性骨密度異常增高現象。該術語由三部分構成:
臨床特征包括骨脆性增加(易骨折)、骨髓腔狹窄導緻的造血功能障礙,以及顱底孔道受壓引發的神經症狀(如視力或聽力異常)。診斷需結合影像學檢查、基因檢測及臨床病史排除獲得性骨硬化症。
目前治療以支持性療法為主,例如鈣磷代謝調節、骨折修複手術等。國際罕見病研究組織(NORD)及《骨骼與礦物研究雜志》均将此類疾病歸類于遺傳性骨代謝疾病範疇。
注:本文參考了美國國家醫學圖書館(PubMed)、梅奧診所(Mayo Clinic)及美國國家罕見病組織(NORD)的公開醫學定義框架。
彌散性先天骨硬化(Osteosclerosis congenita diffusa)是一種先天性的骨骼發育異常疾病,主要表現為全身骨骼密度異常增高、骨結構紊亂,屬于骨硬化症的一種類型。以下為詳細解釋:
該疾病在醫學上又稱為“播散性緻密性骨病”,指患者出生時即存在骨骼廣泛性硬化,導緻骨質脆弱且易發生骨折。其病理機制與破骨細胞功能異常相關,使得骨吸收障礙,骨質過度沉積。
根據病程可分為:
提示:該疾病需多學科聯合管理,包括骨科、血液科等,具體治療方案需根據個體病情制定。
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