
【医】 osteosclerosis congenita diffusa
【医】 diffuse; diffusion; dispersion; effuse
ancestor; before; deceased; earlier; in advance
【医】 fore-
day; God; Heaven; nature; sky; weather
【法】 sky
【医】 bone sclerosis; ossium sclerosis; osteosclerosis
弥散性先天骨硬化(Diffuse Congenital Osteosclerosis)是一种罕见的骨骼发育异常疾病,指胎儿期或婴幼儿阶段出现的全身性骨密度异常增高现象。该术语由三部分构成:
临床特征包括骨脆性增加(易骨折)、骨髓腔狭窄导致的造血功能障碍,以及颅底孔道受压引发的神经症状(如视力或听力异常)。诊断需结合影像学检查、基因检测及临床病史排除获得性骨硬化症。
目前治疗以支持性疗法为主,例如钙磷代谢调节、骨折修复手术等。国际罕见病研究组织(NORD)及《骨骼与矿物研究杂志》均将此类疾病归类于遗传性骨代谢疾病范畴。
注:本文参考了美国国家医学图书馆(PubMed)、梅奥诊所(Mayo Clinic)及美国国家罕见病组织(NORD)的公开医学定义框架。
弥散性先天骨硬化(Osteosclerosis congenita diffusa)是一种先天性的骨骼发育异常疾病,主要表现为全身骨骼密度异常增高、骨结构紊乱,属于骨硬化症的一种类型。以下为详细解释:
该疾病在医学上又称为“播散性致密性骨病”,指患者出生时即存在骨骼广泛性硬化,导致骨质脆弱且易发生骨折。其病理机制与破骨细胞功能异常相关,使得骨吸收障碍,骨质过度沉积。
根据病程可分为:
提示:该疾病需多学科联合管理,包括骨科、血液科等,具体治疗方案需根据个体病情制定。
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