羅思蒙德氏綜合征英文解釋翻譯、羅思蒙德氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Rothmund's syndrome

分詞翻譯：

羅思的英語翻譯：

【計】 Roth's D-algorithm

蒙的英語翻譯：

cheat; cover; deceive; ignorant; make a wild guess; meet with; receive

德的英語翻譯：

heart; mind; morals; virtue

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

羅思蒙德氏綜合征（Rothmund-Thomson Syndrome，簡稱RTS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由德國眼科醫生Auguste Rothmund和英國皮膚科醫生Matthew Sydney Thomson先後描述。該疾病主要表現為皮膚異色症、骨骼發育異常和早老症特征，部分患者伴隨癌症易感性升高等全身性症狀。

根據美國國家罕見病組織（NORD）的臨床指南，該病緻病基因為RECQL4基因突變，該基因編碼的DNA解旋酶在DNA複制與修複中起關鍵作用。約三分之二患者可檢測到該基因的緻病性變異（來源：NORD）。典型臨床表現包括：

嬰幼兒期面部、四肢出現網狀紅斑
光敏性皮炎進行性發展為皮膚萎縮
先天性骨骼缺陷（如桡骨發育不全）
白内障等眼部病變
約30%患者會發展為骨肉瘤等惡性腫瘤（來源：NIH遺傳學參考手冊）。

目前診斷主要依據臨床特征結合基因檢測，治療以多學科管理為主，包括皮膚科防護、骨科矯正手術和腫瘤監測。國際Rothmund-Thomson綜合征登記處數據顯示，全球确診案例約300-400例，顯示其罕見病屬性（來源：Rothmund-Thomson Syndrome Foundation）。

網絡擴展解釋

羅思蒙德氏綜合征（Rosemond's syndrome）即蒙德綜合征（Mond syndrome），是一種罕見的神經系統疾病，主要特征為感覺性失語和上運動神經元性面癱的聯合症狀。以下是詳細解釋：

1. 核心症狀

感覺性失語：患者聽覺正常，但無法理解語言含義，也難以組織有邏輯的語言表達。例如，可能重複他人話語但不知其意，或答非所問。
上運動神經元性面癱：表現為面部肌肉麻痹或無力，如口角下垂、閉眼困難，但無明顯的肌肉萎縮。

2. 病因與病變部位

該綜合征多由中樞神經系統損傷引起，常見病因包括：

腦血管意外（如中風導緻大腦颞葉或頂葉受損）；
腦腫瘤壓迫語言中樞或運動神經通路；
感染或炎症（如腦炎、腦膜炎等）。

3. 臨床診斷與治療

診斷需結合神經影像學（MRI/CT）和語言功能評估。治療以針對原發病為主（如溶栓治療腦梗、抗感染等），輔以語言康複訓練和物理治療改善面癱症狀。

若需進一步了解具體病例或診療方案，可參考神經内科專業文獻或醫療機構發布的指南。