罗思蒙德氏综合征英文解释翻译、罗思蒙德氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Rothmund's syndrome

分词翻译：

罗思的英语翻译：

【计】 Roth's D-algorithm

蒙的英语翻译：

cheat; cover; deceive; ignorant; make a wild guess; meet with; receive

德的英语翻译：

heart; mind; morals; virtue

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

罗思蒙德氏综合征（Rothmund-Thomson Syndrome，简称RTS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由德国眼科医生Auguste Rothmund和英国皮肤科医生Matthew Sydney Thomson先后描述。该疾病主要表现为皮肤异色症、骨骼发育异常和早老症特征，部分患者伴随癌症易感性升高等全身性症状。

根据美国国家罕见病组织（NORD）的临床指南，该病致病基因为RECQL4基因突变，该基因编码的DNA解旋酶在DNA复制与修复中起关键作用。约三分之二患者可检测到该基因的致病性变异（来源：NORD）。典型临床表现包括：

婴幼儿期面部、四肢出现网状红斑
光敏性皮炎进行性发展为皮肤萎缩
先天性骨骼缺陷（如桡骨发育不全）
白内障等眼部病变
约30%患者会发展为骨肉瘤等恶性肿瘤（来源：NIH遗传学参考手册）。

目前诊断主要依据临床特征结合基因检测，治疗以多学科管理为主，包括皮肤科防护、骨科矫正手术和肿瘤监测。国际Rothmund-Thomson综合征登记处数据显示，全球确诊案例约300-400例，显示其罕见病属性（来源：Rothmund-Thomson Syndrome Foundation）。

网络扩展解释

罗思蒙德氏综合征（Rosemond's syndrome）即蒙德综合征（Mond syndrome），是一种罕见的神经系统疾病，主要特征为感觉性失语和上运动神经元性面瘫的联合症状。以下是详细解释：

1. 核心症状

感觉性失语：患者听觉正常，但无法理解语言含义，也难以组织有逻辑的语言表达。例如，可能重复他人话语但不知其意，或答非所问。
上运动神经元性面瘫：表现为面部肌肉麻痹或无力，如口角下垂、闭眼困难，但无明显的肌肉萎缩。

2. 病因与病变部位

该综合征多由中枢神经系统损伤引起，常见病因包括：

脑血管意外（如中风导致大脑颞叶或顶叶受损）；
脑肿瘤压迫语言中枢或运动神经通路；
感染或炎症（如脑炎、脑膜炎等）。

3. 临床诊断与治疗

诊断需结合神经影像学（MRI/CT）和语言功能评估。治疗以针对原发病为主（如溶栓治疗脑梗、抗感染等），辅以语言康复训练和物理治疗改善面瘫症状。

若需进一步了解具体病例或诊疗方案，可参考神经内科专业文献或医疗机构发布的指南。