
【醫】 cyclencephaly
combine; equally
brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【醫】 brain; encephalo; encephalon
anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【醫】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis
并腦畸形(Holoprosencephaly)是一種先天性神經系統發育異常,指胚胎期前腦未能正常分裂為左右兩個半球。該術語在漢英醫學詞典中對應英文術語"Holoprosencephaly",由希臘詞根"holos"(整體)、"pros"(前部)和"encephalon"(腦)組合而成。根據國際先天性畸形登記系統數據顯示,該疾病發生率約為1/10,000至1/20,000活産兒。
該畸形可分為三種亞型:無腦葉型(最嚴重)、半腦葉型和腦葉型(最輕微),其嚴重程度與面部畸形存在相關性,如獨眼畸形或唇腭裂。緻病機制涉及Sonic Hedgehog(SHH)信號通路異常,約25-50%病例與染色體異常相關,如13三體綜合征。
主要診斷依據包括神經影像學檢查顯示側腦室融合、透明隔缺如等特征。美國國立衛生研究院(NIH)遺傳與罕見病信息中心指出,産前超聲檢查可在妊娠18周後發現典型顱腦結構異常。目前治療以多學科綜合管理為主,重點在于控制癫痫發作和内分泌紊亂。
關于“并腦畸形”這一表述,目前醫學領域并無明确定義。根據現有資料推測,可能存在以下兩種解讀方向:
顱腦畸形是胎兒神經管閉合不全導緻的先天性疾病,主要表現包括:
若指向血管系統異常,則屬于先天性腦血管結構異常:
由于「并腦畸形」并非标準醫學術語,建議:
注:以上信息綜合自權威醫學資料,具體診斷需結合影像學檢查結果。
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