
【医】 cyclencephaly
combine; equally
brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【医】 brain; encephalo; encephalon
anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【医】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis
并脑畸形(Holoprosencephaly)是一种先天性神经系统发育异常,指胚胎期前脑未能正常分裂为左右两个半球。该术语在汉英医学词典中对应英文术语"Holoprosencephaly",由希腊词根"holos"(整体)、"pros"(前部)和"encephalon"(脑)组合而成。根据国际先天性畸形登记系统数据显示,该疾病发生率约为1/10,000至1/20,000活产儿。
该畸形可分为三种亚型:无脑叶型(最严重)、半脑叶型和脑叶型(最轻微),其严重程度与面部畸形存在相关性,如独眼畸形或唇腭裂。致病机制涉及Sonic Hedgehog(SHH)信号通路异常,约25-50%病例与染色体异常相关,如13三体综合征。
主要诊断依据包括神经影像学检查显示侧脑室融合、透明隔缺如等特征。美国国立卫生研究院(NIH)遗传与罕见病信息中心指出,产前超声检查可在妊娠18周后发现典型颅脑结构异常。目前治疗以多学科综合管理为主,重点在于控制癫痫发作和内分泌紊乱。
关于“并脑畸形”这一表述,目前医学领域并无明确定义。根据现有资料推测,可能存在以下两种解读方向:
颅脑畸形是胎儿神经管闭合不全导致的先天性疾病,主要表现包括:
若指向血管系统异常,则属于先天性脑血管结构异常:
由于「并脑畸形」并非标准医学术语,建议:
注:以上信息综合自权威医学资料,具体诊断需结合影像学检查结果。
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