并腦獨眼畸形英文解釋翻譯、并腦獨眼畸形的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 cyclocephalia

分詞翻譯：

并的英語翻譯：

combine; equally

腦的英語翻譯：

brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【醫】 brain; encephalo; encephalon

獨眼的英語翻譯：

【醫】 cyclopean eye; cyclopia; monophthalmia; monopia; monopsia
oculus ******x; symphysopsia; synophthalmia; synopsia; synopsy

畸形的英語翻譯：

anamorphosis; deformation; deformity; malformation; misshape; monstrosity
【醫】 allomorphosis; cacogenesis; cacomorphosis; deformation; deformity
dysgenesis; dysmorphia; dysmorphosis; malformation; monstrositas
monstrosity; teratism; teratismus; terato-; teratosis
vitium conformationis

專業解析

并腦獨眼畸形（Cyclopia with Synophthalmia）是一種極其罕見且嚴重的先天性畸形，屬于前腦無裂畸形（Holoprosencephaly, HPE）譜系中最嚴重的類型。其核心特征包括：

顱腦畸形（并腦）：
胚胎發育早期，前腦（Prosencephalon）未能正常分裂成左右兩個大腦半球，導緻形成單一、未分裂的腦室結構（單一腦室），大腦皮層組織融合。這種嚴重的中線結構發育缺陷稱為“全前腦無裂畸形”（Alobar Holoprosencephaly），即“并腦”。
面部畸形（獨眼）：
伴隨嚴重的顱腦畸形，面部中線結構也發育異常，表現為：
- 獨眼畸形（Cyclopia）：雙眼原基未能分開，融合形成單一的眼眶結構，其中可能包含一個融合的眼球（Synophthalmia）或兩個部分融合的眼球。有時僅表現為一個眼球位于面部中線。
- 鼻發育異常：通常缺乏正常的鼻子，代之以一個位于前額或眼部上方的管狀肉質突起（Proboscis），或完全缺失鼻結構。
- 其他面部缺陷：常伴有嚴重的中線面裂（如唇腭裂）、無嗅腦（缺乏嗅球和嗅束）。

胚胎學機制與病因

該畸形源于胚胎第3-4周時，脊索前中胚層（Prechordal Mesoderm）的誘導信號異常，導緻前腦和面部中線結構發育受阻。主要與SHH（Sonic Hedgehog）信號通路的關鍵基因（如 SHH, ZIC2, SIX3, TGIF1 等）突變有關。環境因素（如母體糖尿病、酒精攝入、特定藥物如膽固醇合成抑制劑）也可能增加風險。

臨床意義與預後

并腦獨眼畸形是緻死性的，絕大多數受累胎兒在宮内死亡或出生後不久夭折。産前超聲檢查（通常在孕早期晚期或中期）可發現特征性的顱腦和面部異常。遺傳咨詢對于有家族史或再發風險的夫婦至關重要。

權威參考來源：

美國國家醫學圖書館 - 遺傳學之家 (MedGen)：提供詳細的疾病定義、臨床特征、病因及遺傳模式信息。參見條目：Cyclopia (MedGen UID: C0010417) 和 Holoprosencephaly (MedGen UID: C0020534)。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/
OMIM (線上人類孟德爾遺傳數據庫)：收錄相關基因（如 SHH, ZIC2）的突變信息及其與表型的關聯。參見條目：#236100 (Holoprosencephaly 3)。 https://www.omim.org/
《人類畸胎學基礎》（Ronald J. Lemire 等）：經典教材，詳細描述包括并腦獨眼畸形在内的各種先天性畸形的胚胎學基礎和臨床表現。

網絡擴展解釋

并腦獨眼畸形是一種嚴重的先天性發育異常，其核心特征為前腦未分裂（前腦無裂畸形）導緻單一眼眶結構，并伴隨腦部發育異常。以下是詳細解釋：

定義與特征
該畸形屬于前腦無裂畸形（Holoprosencephaly）的極端表現。胚胎發育過程中，前腦未能正常分裂為左右半球，導緻雙眼組織完全或部分融合，形成單一中央眼窩，常伴隨鼻部缺失、面部中線結構異常。嚴重者可能合并大腦結構異常（如無腦葉型前腦無裂畸形），多數胎兒無法存活至出生。
病因與風險因素
主要與胚胎期神經管閉合缺陷有關，可能涉及基因突變（如_SON_基因）、染色體異常（如13三體綜合征）、母體感染（如風疹）、藥物暴露或代謝疾病。動物研究表明，某些毒素（如藜蘆堿）也可能誘發類似畸形。
臨床表現
- 眼部表現：單一眼眶，可能包含融合的眼球或雙角膜結構，視神經發育異常；
- 顱面部異常：無鼻或管狀鼻，顱骨縫早閉導緻頭部畸形；
- 神經系統症狀：嚴重病例可出現癫痫、智力障礙，甚至無腦葉結構。
治療與預後
目前無根治方法，重點為出生後支持治療：
- 外觀改善：條件允許時可植入義眼；
- 功能幹預：若合并青光眼等繼發病變，需手術緩解症狀；
- 長期管理：定期神經與眼科評估，預防感染及并發症。
  多數嚴重病例為死胎或新生兒期死亡，輕度并眼畸形（synophthalmus）存活率較高。

擴展說明：該畸形在活産兒中發生率約1/16,000，但自然流産胎兒中可達1/200。産前超聲與MRI可輔助診斷，建議高風險妊娠者進行遺傳咨詢及胎兒篩查。