家族遺傳性震顫英文解釋翻譯、家族遺傳性震顫的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 familial hereditary tremor; heredofamilial tremor
status macrobioticus multiparus

分詞翻譯：

家族的英語翻譯：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【醫】 family

遺傳的英語翻譯：

heredity; inherit; inheritance; transmit
【醫】 heredity; inheritance

震顫的英語翻譯：

quiver; thrill; tingle; tremble
【醫】 fremitus; thrill; trembling; tremens; tremor; tremulation; trepidatio
trepidation

專業解析

家族遺傳性震顫（Familial Hereditary Tremor），又稱遺傳性特發性震顫，是一種以姿勢性或動作性震顫為主要表現的神經系統遺傳性疾病。其特征為肢體不自主節律性抖動，通常由基因突變引發，呈現常染色體顯性遺傳模式。

定義與核心特征

該疾病屬于運動障礙性疾病，震顫多始發于上肢，可累及頭部、聲音或下肢，情緒緊張或特定姿勢（如持物）時加重。震顫頻率常為4-12Hz，與帕金森病靜止性震顫有本質區别。

遺傳機制

約50%-70%病例具有家族遺傳性，目前已發現多個相關基因位點，包括FUS、_HTRA2_及_LINGO1_基因異常。緻病基因通過影響小腦-丘腦-皮質神經通路，導緻運動協調功能紊亂。

臨床表現

震顫特性：雙側對稱性震顫，飲酒後暫時緩解
進展規律：青春期或中老年期起病，隨年齡增長症狀加重
伴隨症狀：部分患者出現輕度共濟失調或認知功能下降

診斷标準

依據國際運動障礙學會指南，需排除甲狀腺功能亢進、藥物性震顫等繼發因素，結合基因檢測及家族三代病史調查。

治療策略

一線藥物包括普萘洛爾（β受體阻滞劑）和撲米酮（抗癫痫藥），難治性病例可采用深部腦刺激術（DBS）。近年來聚焦于針對谷氨酸受體調控的新型靶向療法研究。

參考來源：梅奧診所、美國國立衛生研究院（NIH）、柳葉刀神經病學期刊、新英格蘭醫學雜志

網絡擴展解釋

家族遺傳性震顫是一種具有顯著遺傳傾向的神經系統疾病，以下從多個方面進行詳細解釋：

1.基本定義與遺傳機制

家族遺傳性震顫（又稱特發性震顫）屬于常染色體顯性遺傳病，表現為手部、頭部或聲音的不自主震顫，尤其在維持姿勢或精細動作時加重。其發病與基因突變相關，涉及多個基因（如SNCA、FRDA、ETV1等），這些基因編碼的蛋白質影響神經信號傳導，導緻神經元功能障礙。

2.遺傳特點

遺傳概率：子代有50%的概率繼承緻病基因，約30%-60%患者有家族史。
遺傳方式：以常染色體顯性遺傳為主，但不同家系中表現度和發病年齡可能存在差異，部分病例也可能為隱性或X連鎖遺傳。
遺傳不确定性：突變基因可能在代際傳遞中丢失，因此具體遺傳代數無法預測。

3.症狀表現

典型症狀：姿勢性/動作性震顫（如持物、寫字時手抖），頭部點頭或搖頭樣震顫，聲音顫抖；情緒緊張或疲勞時加重，飲酒後可能暫時緩解。
伴隨症狀：部分患者可能出現運動遲緩、肌強直等。

4.治療與管理

藥物控制：普萘洛爾、撲米酮等可緩解症狀，需遵醫囑使用。
生活方式調整：避免咖啡因、壓力等誘因，重症可考慮腦深部電刺激術。
預後：無法根治，但多數患者通過治療可改善生活質量。

5.與其他疾病的區分

需與帕金森病震顫鑒别：後者多為靜止性震顫（放松時明顯），且常伴運動減少、步态異常等。

以上信息綜合了遺傳學、臨床表現及治療策略，如需進一步診斷或治療方案，建議咨詢神經科專科醫生。