家族遗传性震颤英文解释翻译、家族遗传性震颤的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 familial hereditary tremor; heredofamilial tremor
status macrobioticus multiparus

分词翻译：

家族的英语翻译：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family

遗传的英语翻译：

heredity; inherit; inheritance; transmit
【医】 heredity; inheritance

震颤的英语翻译：

quiver; thrill; tingle; tremble
【医】 fremitus; thrill; trembling; tremens; tremor; tremulation; trepidatio
trepidation

专业解析

家族遗传性震颤（Familial Hereditary Tremor），又称遗传性特发性震颤，是一种以姿势性或动作性震颤为主要表现的神经系统遗传性疾病。其特征为肢体不自主节律性抖动，通常由基因突变引发，呈现常染色体显性遗传模式。

定义与核心特征

该疾病属于运动障碍性疾病，震颤多始发于上肢，可累及头部、声音或下肢，情绪紧张或特定姿势（如持物）时加重。震颤频率常为4-12Hz，与帕金森病静止性震颤有本质区别。

遗传机制

约50%-70%病例具有家族遗传性，目前已发现多个相关基因位点，包括FUS、_HTRA2_及_LINGO1_基因异常。致病基因通过影响小脑-丘脑-皮质神经通路，导致运动协调功能紊乱。

临床表现

震颤特性：双侧对称性震颤，饮酒后暂时缓解
进展规律：青春期或中老年期起病，随年龄增长症状加重
伴随症状：部分患者出现轻度共济失调或认知功能下降

诊断标准

依据国际运动障碍学会指南，需排除甲状腺功能亢进、药物性震颤等继发因素，结合基因检测及家族三代病史调查。

治疗策略

一线药物包括普萘洛尔（β受体阻滞剂）和扑米酮（抗癫痫药），难治性病例可采用深部脑刺激术（DBS）。近年来聚焦于针对谷氨酸受体调控的新型靶向疗法研究。

参考来源：梅奥诊所、美国国立卫生研究院（NIH）、柳叶刀神经病学期刊、新英格兰医学杂志

网络扩展解释

家族遗传性震颤是一种具有显著遗传倾向的神经系统疾病，以下从多个方面进行详细解释：

1.基本定义与遗传机制

家族遗传性震颤（又称特发性震颤）属于常染色体显性遗传病，表现为手部、头部或声音的不自主震颤，尤其在维持姿势或精细动作时加重。其发病与基因突变相关，涉及多个基因（如SNCA、FRDA、ETV1等），这些基因编码的蛋白质影响神经信号传导，导致神经元功能障碍。

2.遗传特点

遗传概率：子代有50%的概率继承致病基因，约30%-60%患者有家族史。
遗传方式：以常染色体显性遗传为主，但不同家系中表现度和发病年龄可能存在差异，部分病例也可能为隐性或X连锁遗传。
遗传不确定性：突变基因可能在代际传递中丢失，因此具体遗传代数无法预测。

3.症状表现

典型症状：姿势性/动作性震颤（如持物、写字时手抖），头部点头或摇头样震颤，声音颤抖；情绪紧张或疲劳时加重，饮酒后可能暂时缓解。
伴随症状：部分患者可能出现运动迟缓、肌强直等。

4.治疗与管理

药物控制：普萘洛尔、扑米酮等可缓解症状，需遵医嘱使用。
生活方式调整：避免咖啡因、压力等诱因，重症可考虑脑深部电刺激术。
预后：无法根治，但多数患者通过治疗可改善生活质量。

5.与其他疾病的区分

需与帕金森病震颤鉴别：后者多为静止性震颤（放松时明显），且常伴运动减少、步态异常等。

以上信息综合了遗传学、临床表现及治疗策略，如需进一步诊断或治疗方案，建议咨询神经科专科医生。