
【醫】 dystrophia corneae reticulata
cornea
【醫】 cerato-; cornea; kerato-; keratoderma
reticulation
innutrition; malnutrition
【醫】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy
角膜網狀營養不良(Corneal Reticular Dystrophy)是一種遺傳性眼表疾病,屬于角膜基質營養不良的亞型,主要表現為角膜基質層内出現網狀或蜂窩狀渾濁,常導緻視力模糊或光敏感。以下為醫學角度的詳細解析:
病理機制
該病與基因突變相關,主要涉及_TGFBI_基因(轉化生長因子β誘導基因),其編碼的蛋白在角膜基質中異常沉積,形成澱粉樣物質或顆粒狀沉澱物,最終引發角膜透明性下降。國際角膜營養不良分類系統(IC3D)将其歸類為TGFBI相關角膜營養不良的變異型(來源:美國國家生物技術信息中心,https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1135/)。
臨床表現
患者通常在青少年期出現症狀,包括雙眼對稱性視力減退、晨起眼睑黏連及異物感。裂隙燈檢查可見角膜前彈力層至基質淺層有網狀灰白色渾濁,病變區域呈現特征性“魚鱗樣”或“蜂巢樣”形态(來源:美國眼科學會,https://www.aao.org/eye-health/diseases/corneal-dystrophies)。
診斷與鑒别
确診需結合基因檢測和角膜共聚焦顯微鏡檢查,需與Reis-Bücklers角膜營養不良和顆粒狀角膜營養不良相鑒别。其中,基因檢測可明确_TGFBI_基因第5號外顯子突變(如R124L突變)(來源:美國國家醫學圖書館,https://medlineplus.gov/genetics/condition/meesmann-corneal-dystrophy/)。
治療方案
輕症患者可通過人工淚液和角膜保護劑緩解症狀。進展期病例需行準分子激光治療性角膜切削術(PTK)或深闆層角膜移植術(DALK)。術後需長期隨訪以監測複發風險(來源:梅奧診所,https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/corneal-dystrophy/symptoms-causes/syc-20351370)。
角膜網狀營養不良是一種遺傳性角膜病變,屬于角膜基質營養不良的亞型,主要表現為雙眼對稱的角膜基質層網狀渾濁,具有以下特征:
角膜營養不良通常根據層次分類,如:
注:在現有搜索結果中未直接提及“網狀”類型,但根據分類邏輯可推斷其屬于基質層病變的亞型。建議通過基因檢測和角膜共聚焦顯微鏡明确診斷,治療方案需根據病變程度選擇(如角膜移植)。
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