肯尼迪氏綜合征英文解釋翻譯、肯尼迪氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Kennedy Foster Kennedy syndrome; Kennedy's syndrome

分詞翻譯：

尼的英語翻譯：

Buddhist nun; priestess

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

肯尼迪氏綜合征（Kennedy's Disease），中文又稱脊髓延髓肌萎縮症（Spinobulbar Muscular Atrophy, SBMA），是一種罕見的X染色體連鎖隱性遺傳的神經系統退行性疾病。以下是基于醫學權威來源的詳細解釋：

一、疾病定義與核心特征

肯尼迪氏綜合征是由雄激素受體（AR）基因突變引起，該基因位于X染色體長臂（Xq11-12）。突變導緻運動神經元（控制肌肉活動的神經細胞）逐漸退化，主要影響腦幹（延髓）和脊髓區域。核心症狀包括：

進行性肌無力和萎縮：多見于四肢近端（肩部、大腿）、面部及延髓支配肌肉（如舌肌），導緻吞咽困難、構音障礙。
男性乳房發育（Gynecomastia）：因雄激素受體功能障礙引起的激素失衡表現。
生育能力下降：部分患者出現睾丸萎縮、不育。

二、漢英術語對照

中文全稱：脊髓延髓肌萎縮症（肯尼迪氏綜合征）
英文全稱：Spinobulbar Muscular Atrophy (Kennedy's Disease)
命名來源：以1968年首次描述該病的美國神經學家William R. Kennedy命名。

三、發病機制與遺傳特點

緻病基因：AR基因的CAG三核苷酸重複擴增（正常範圍9-36次，患者可達38-62次），導緻異常蛋白積累，引發運動神經元毒性。
遺傳模式：X連鎖隱性遺傳。男性患者為主（因僅有一條X染色體），女性攜帶者通常無症狀或症狀輕微。

四、診斷與治療現狀

診斷依據：基因檢測（CAG重複數分析）為金标準，輔以肌電圖、肌活檢及激素水平檢測。
治療現狀：暫無根治方法。支持性治療包括呼吸支持、營養管理及康複訓練。針對雄激素通路的藥物療法處于臨床試驗階段。

權威參考資料來源：

美國國家罕見病組織（NORD）： Kennedy's Disease
遺傳與罕見病信息中心（GARD）： Kennedy disease
OMIM數據庫（線上人類孟德爾遺傳）： #313200 Spinobulbar Muscular Atrophy

網絡擴展解釋

肯尼迪氏綜合征（Kennedy’s disease），又稱脊髓延髓肌萎縮症（SBMA），是一種罕見的X連鎖隱性遺傳性神經系統變性疾病，主要表現為進行性肌肉無力、萎縮及内分泌異常。以下是綜合多個權威信息的詳細解釋：

1.定義與遺傳機制

疾病本質：屬于運動神經元病範疇，由雄激素受體（AR）基因1號外顯子的CAG三核苷酸重複序列異常擴增引起。這種突變導緻神經元退化，影響脊髓和延髓的運動神經元功能。
遺傳方式：X連鎖隱性遺傳，男性患者占絕大多數（因男性僅有一個X染色體），女性通常為無症狀攜帶者。

2.主要症狀

運動功能障礙：早期表現為肌肉痙攣、近端肌無力（如大腿、肩部），逐漸發展為全身肌肉萎縮，尤其是舌肌萎縮和下肢無力。部分患者出現吞咽困難、構音障礙。
内分泌異常：男性患者常見乳房發育（男性乳房發育症）、不育，可能伴發糖尿病。
其他特征：部分患者有輕度感覺異常或震顫。

3.診斷與鑒别

基因檢測：确診依賴于檢測AR基因的CAG重複次數（≥38次為異常）。
鑒别診斷：需與肌萎縮側索硬化症（ALS）等運動神經元病區分，後者進展更快且無内分泌異常。

4.治療與預後

無特效療法：目前以對症支持為主，如康複訓練改善肌力、輔助呼吸治療等。
預後：病程進展緩慢，多數患者壽命接近正常，但生活質量因肌肉功能喪失逐漸下降。

需注意的混淆概念

福斯特-肯尼迪綜合征：部分搜索結果（如、8）提及的由腦腫瘤引起的視神經萎縮和顱内壓增高症狀，與遺傳性肯尼迪病（SBMA）無關，屬同名不同病，需嚴格區分。

如需更完整信息，可參考權威醫學數據庫或醫院科室發布的專業指南（如來源的清華大學附屬醫院資料）。