肯尼迪氏综合征英文解释翻译、肯尼迪氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Kennedy Foster Kennedy syndrome; Kennedy's syndrome

分词翻译：

尼的英语翻译：

Buddhist nun; priestess

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

肯尼迪氏综合征（Kennedy's Disease），中文又称脊髓延髓肌萎缩症（Spinobulbar Muscular Atrophy, SBMA），是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传的神经系统退行性疾病。以下是基于医学权威来源的详细解释：

一、疾病定义与核心特征

肯尼迪氏综合征是由雄激素受体（AR）基因突变引起，该基因位于X染色体长臂（Xq11-12）。突变导致运动神经元（控制肌肉活动的神经细胞）逐渐退化，主要影响脑干（延髓）和脊髓区域。核心症状包括：

进行性肌无力和萎缩：多见于四肢近端（肩部、大腿）、面部及延髓支配肌肉（如舌肌），导致吞咽困难、构音障碍。
男性乳房发育（Gynecomastia）：因雄激素受体功能障碍引起的激素失衡表现。
生育能力下降：部分患者出现睾丸萎缩、不育。

二、汉英术语对照

中文全称：脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪氏综合征）
英文全称：Spinobulbar Muscular Atrophy (Kennedy's Disease)
命名来源：以1968年首次描述该病的美国神经学家William R. Kennedy命名。

三、发病机制与遗传特点

致病基因：AR基因的CAG三核苷酸重复扩增（正常范围9-36次，患者可达38-62次），导致异常蛋白积累，引发运动神经元毒性。
遗传模式：X连锁隐性遗传。男性患者为主（因仅有一条X染色体），女性携带者通常无症状或症状轻微。

四、诊断与治疗现状

诊断依据：基因检测（CAG重复数分析）为金标准，辅以肌电图、肌活检及激素水平检测。
治疗现状：暂无根治方法。支持性治疗包括呼吸支持、营养管理及康复训练。针对雄激素通路的药物疗法处于临床试验阶段。

权威参考资料来源：

美国国家罕见病组织（NORD）： Kennedy's Disease
遗传与罕见病信息中心（GARD）： Kennedy disease
OMIM数据库（在线人类孟德尔遗传）： #313200 Spinobulbar Muscular Atrophy

网络扩展解释

肯尼迪氏综合征（Kennedy’s disease），又称脊髓延髓肌萎缩症（SBMA），是一种罕见的X连锁隐性遗传性神经系统变性疾病，主要表现为进行性肌肉无力、萎缩及内分泌异常。以下是综合多个权威信息的详细解释：

1.定义与遗传机制

疾病本质：属于运动神经元病范畴，由雄激素受体（AR）基因1号外显子的CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。这种突变导致神经元退化，影响脊髓和延髓的运动神经元功能。
遗传方式：X连锁隐性遗传，男性患者占绝大多数（因男性仅有一个X染色体），女性通常为无症状携带者。

2.主要症状

运动功能障碍：早期表现为肌肉痉挛、近端肌无力（如大腿、肩部），逐渐发展为全身肌肉萎缩，尤其是舌肌萎缩和下肢无力。部分患者出现吞咽困难、构音障碍。
内分泌异常：男性患者常见乳房发育（男性乳房发育症）、不育，可能伴发糖尿病。
其他特征：部分患者有轻度感觉异常或震颤。

3.诊断与鉴别

基因检测：确诊依赖于检测AR基因的CAG重复次数（≥38次为异常）。
鉴别诊断：需与肌萎缩侧索硬化症（ALS）等运动神经元病区分，后者进展更快且无内分泌异常。

4.治疗与预后

无特效疗法：目前以对症支持为主，如康复训练改善肌力、辅助呼吸治疗等。
预后：病程进展缓慢，多数患者寿命接近正常，但生活质量因肌肉功能丧失逐渐下降。

需注意的混淆概念

福斯特-肯尼迪综合征：部分搜索结果（如、8）提及的由脑肿瘤引起的视神经萎缩和颅内压增高症状，与遗传性肯尼迪病（SBMA）无关，属同名不同病，需严格区分。

如需更完整信息，可参考权威医学数据库或医院科室发布的专业指南（如来源的清华大学附属医院资料）。