
【醫】 Pick's disease
lipoid
【化】 lipid; lipin; lipoid
【醫】 adipoid
【醫】 bistiocyte; histocyte; rhagiocrine cells
grow in quantity; increase; manifold
【醫】 pleio-; pleo-
disease; illness
類脂組織細胞增多症(Lipid Histiocytosis)是一組以脂質代謝異常和組織細胞異常增殖為特征的罕見遺傳性疾病。該疾病屬于溶酶體貯積症範疇,主要因特定酶缺陷導緻鞘脂類物質在單核-吞噬細胞系統中過度積累,引發多器官功能障礙。
根據美國國家醫學圖書館(National Library of Medicine)的疾病分類系統,該病可分為三種亞型:
典型臨床表現包括進行性肝脾腫大、血小闆減少、骨痛及神經系統症狀。診斷需結合酸性鞘磷脂酶活性檢測、骨髓活檢發現泡沫細胞,以及基因檢測确認SMPD1基因突變。目前治療以酶替代療法和底物減少療法為主,臨床試驗顯示重組人酸性鞘磷脂酶可改善非神經系統症狀(臨床試驗編號NCT01722526)。
該疾病的最新研究進展可參考《新英格蘭醫學雜志》2024年發布的治療指南更新,其中強調了基因療法在早期幹預中的應用潛力。患者管理需遵循美國國立衛生研究院(NIH)制定的多學科診療規範,涉及血液科、遺傳科和康複醫學等多領域協作。
類脂組織細胞增多症可能是指組織細胞增多症X中的特定類型(如漢-許-克病),這類疾病以單核-巨噬細胞異常增生和脂質沉積為特征。以下是詳細解釋:
組織細胞增多症X是一組罕見的單核-巨噬細胞(組織細胞)異常增生性疾病,可能累及骨骼、皮膚、肺、垂體等多個器官。根據臨床表現和受累器官不同,分為三種亞型:
漢-許-克病患者的皮膚或組織可見黃色瘤,即孤立性黃色丘疹或結節,這與局部脂質代謝異常、膽固醇等類脂物質沉積有關。這類病變提示疾病可能涉及脂質代謝紊亂,但具體機制尚未完全明确。
如需進一步了解病理機制或最新診療方案,可參考權威醫學數據庫或專科文獻。
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