
【医】 Pick's disease
lipoid
【化】 lipid; lipin; lipoid
【医】 adipoid
【医】 bistiocyte; histocyte; rhagiocrine cells
grow in quantity; increase; manifold
【医】 pleio-; pleo-
disease; illness
类脂组织细胞增多症(Lipid Histiocytosis)是一组以脂质代谢异常和组织细胞异常增殖为特征的罕见遗传性疾病。该疾病属于溶酶体贮积症范畴,主要因特定酶缺陷导致鞘脂类物质在单核-吞噬细胞系统中过度积累,引发多器官功能障碍。
根据美国国家医学图书馆(National Library of Medicine)的疾病分类系统,该病可分为三种亚型:
典型临床表现包括进行性肝脾肿大、血小板减少、骨痛及神经系统症状。诊断需结合酸性鞘磷脂酶活性检测、骨髓活检发现泡沫细胞,以及基因检测确认SMPD1基因突变。目前治疗以酶替代疗法和底物减少疗法为主,临床试验显示重组人酸性鞘磷脂酶可改善非神经系统症状(临床试验编号NCT01722526)。
该疾病的最新研究进展可参考《新英格兰医学杂志》2024年发布的治疗指南更新,其中强调了基因疗法在早期干预中的应用潜力。患者管理需遵循美国国立卫生研究院(NIH)制定的多学科诊疗规范,涉及血液科、遗传科和康复医学等多领域协作。
类脂组织细胞增多症可能是指组织细胞增多症X中的特定类型(如汉-许-克病),这类疾病以单核-巨噬细胞异常增生和脂质沉积为特征。以下是详细解释:
组织细胞增多症X是一组罕见的单核-巨噬细胞(组织细胞)异常增生性疾病,可能累及骨骼、皮肤、肺、垂体等多个器官。根据临床表现和受累器官不同,分为三种亚型:
汉-许-克病患者的皮肤或组织可见黄色瘤,即孤立性黄色丘疹或结节,这与局部脂质代谢异常、胆固醇等类脂物质沉积有关。这类病变提示疾病可能涉及脂质代谢紊乱,但具体机制尚未完全明确。
如需进一步了解病理机制或最新诊疗方案,可参考权威医学数据库或专科文献。
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